遺傳性高血壓是指由基因遺傳因素導(dǎo)致的原發(fā)性高血壓，屬于多基因遺傳病，主要表現(xiàn)為血壓持續(xù)升高并伴隨家族聚集性特征。

1、遺傳機(jī)制

遺傳性高血壓與多個基因位點變異相關(guān)，涉及腎素-血管緊張素系統(tǒng)、鈉離子通道等調(diào)控通路的基因異常。這類基因變異可能通過影響血管張力、水鈉代謝等機(jī)制導(dǎo)致血壓調(diào)節(jié)功能紊亂。目前已發(fā)現(xiàn)超過100個基因位點與高血壓發(fā)病風(fēng)險相關(guān)，但單一基因變異通常不足以致病，需多基因協(xié)同作用。

2、臨床表現(xiàn)

患者通常在30-50歲出現(xiàn)血壓升高，早期可能僅表現(xiàn)為輕度頭暈或無癥狀。典型特征為血壓持續(xù)超過140/90毫米汞柱，晝夜節(jié)律異常，且對常規(guī)降壓藥物反應(yīng)存在個體差異。部分患者合并左心室肥厚、微量蛋白尿等靶器官損害表現(xiàn)。

3、診斷標(biāo)準(zhǔn)

需滿足至少一級親屬中有2例以上高血壓患者，且排除繼發(fā)性高血壓因素。診斷時需進(jìn)行24小時動態(tài)血壓監(jiān)測，評估血壓晝夜變化規(guī)律?；驒z測可輔助診斷，但臨床價值有限，目前主要用于科研領(lǐng)域。

4、治療原則

基礎(chǔ)治療包括限鹽、減重等生活方式干預(yù)。藥物治療需個體化選擇，常用鈣通道阻滯劑如苯磺酸氨氯地平片、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如培哚普利叔丁胺片等。難治性高血壓可考慮聯(lián)合使用利尿劑氫氯噻嗪片。

5、預(yù)防措施

有家族史者應(yīng)從20歲起定期監(jiān)測血壓，保持BMI小于24，每日鈉鹽攝入不超過5克。避免長期精神緊張，保證充足睡眠。妊娠期需加強(qiáng)血壓監(jiān)測，預(yù)防子癇前期發(fā)生。

遺傳性高血壓患者需建立長期血壓管理計劃，建議每3個月復(fù)查動態(tài)血壓和靶器官功能評估。日?？蛇M(jìn)行快走、游泳等有氧運(yùn)動，每周累計150分鐘以上。飲食推薦DASH飲食模式，增加新鮮蔬菜水果、全谷物和低脂乳制品攝入，限制紅肉及加工食品。同時需注意避免非甾體抗炎藥等可能升高血壓的藥物使用。