生長激素缺乏癥可能由遺傳因素、下丘腦-垂體結(jié)構(gòu)異常、圍產(chǎn)期損傷、顱腦外傷或腫瘤壓迫等原因引起。生長激素缺乏癥通常表現(xiàn)為身高增長緩慢、骨齡延遲、面部特征幼稚等癥狀。

1、遺傳因素

部分生長激素缺乏癥與基因突變有關(guān)，如GH1基因缺陷可導(dǎo)致生長激素合成障礙。這類患者常有家族史，可能伴隨其他垂體激素缺乏。確診需進(jìn)行基因檢測，治療以重組人生長激素替代為主，如注射用重組人生長激素凍干粉。

2、下丘腦-垂體異常

先天性垂體發(fā)育不良或下丘腦功能障礙會影響生長激素釋放激素的分泌。這類患兒出生時可能伴有低血糖、黃疸延長，通過垂體MRI可發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常。需長期使用生長激素注射液，并監(jiān)測甲狀腺功能。

3、圍產(chǎn)期損傷

分娩時缺氧、產(chǎn)傷可能導(dǎo)致垂體柄斷裂或垂體出血。這類患兒常有臀位產(chǎn)、急產(chǎn)等異常分娩史，新生兒期可能出現(xiàn)低血糖抽搐。需早期干預(yù)使用注射用醋酸亮丙瑞林微球等藥物促進(jìn)生長。

4、顱腦外傷

嚴(yán)重頭部外傷可能損傷垂體或下丘腦，導(dǎo)致獲得性生長激素缺乏。常見于車禍、墜落傷后，可能伴隨視力障礙、多尿等癥狀。需進(jìn)行垂體功能評估，必要時使用重組人生長激素注射液治療。

5、腫瘤壓迫

顱咽管瘤、生殖細(xì)胞瘤等顱內(nèi)腫瘤壓迫垂體時會導(dǎo)致激素分泌不足。患者除生長遲緩?fù)?，還可能頭痛、嘔吐。需手術(shù)切除腫瘤后，配合注射用生長激素進(jìn)行替代治療。

對于生長激素缺乏癥患兒，家長需定期監(jiān)測身高體重變化，保證均衡營養(yǎng)攝入，適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)。避免劇烈運(yùn)動以防骨折，建立規(guī)律作息。治療期間每3-6個月需復(fù)查骨齡和激素水平，根據(jù)生長發(fā)育情況調(diào)整用藥方案。若發(fā)現(xiàn)視力改變、頭痛等新發(fā)癥狀應(yīng)及時復(fù)診。