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苯丙酮尿癥手術可以治愈嗎

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苯丙酮尿癥通常無法通過手術治愈,該病需終身依賴飲食控制和藥物治療。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病,由苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙。

苯丙酮尿癥的核心治療手段是嚴格限制苯丙氨酸攝入的飲食療法?;颊咝杞K身使用特殊配方奶粉或蛋白粉替代普通蛋白質來源,同時通過定期血苯丙氨酸濃度監(jiān)測調整飲食方案。部分患者可配合四氫生物蝶呤等藥物輔助治療,但手術干預對基因缺陷導致的酶活性缺失無效。目前基因治療仍處于研究階段,尚未應用于臨床。

苯丙酮尿癥患者應定期監(jiān)測生長發(fā)育指標和血苯丙氨酸水平,避免食用高蛋白食物如肉類、蛋類、乳制品及含阿斯巴甜的食品。建議在專業(yè)營養(yǎng)師指導下制定個性化食譜,配合低苯丙氨酸醫(yī)用食品補充營養(yǎng)。成年患者需注意妊娠期代謝控制,預防母嬰并發(fā)癥。出現智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀時需及時就醫(yī)調整治療方案。

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