地中海貧血根據(jù)基因缺陷類型和臨床表現(xiàn)可分為輕型、中間型和重型三類。地中海貧血的分型主要與α或β珠蛋白基因缺失或突變數(shù)量有關(guān)，輕型通常無癥狀或輕度貧血，中間型有中度貧血及并發(fā)癥風(fēng)險，重型需依賴輸血維持生命。

1、輕型地中海貧血

輕型地中海貧血患者通常攜帶單個基因缺陷，無明顯臨床癥狀或僅表現(xiàn)為輕度貧血。血常規(guī)檢查可能顯示血紅蛋白輕微降低，紅細(xì)胞體積偏小，但一般不影響正常生活。此類患者無須特殊治療，建議定期監(jiān)測血常規(guī)，避免過度補(bǔ)鐵。妊娠期女性需加強(qiáng)產(chǎn)前篩查，防止胎兒遺傳重型地貧。

2、中間型地中海貧血

中間型地中海貧血患者攜帶兩個基因缺陷，表現(xiàn)為中度慢性貧血，血紅蛋白維持在70-100g/L?？赡艹霈F(xiàn)肝脾腫大、骨骼畸形等并發(fā)癥，部分患者需間歇性輸血。治療需根據(jù)貧血程度選擇輸血或去鐵治療，同時補(bǔ)充葉酸。此類患者應(yīng)預(yù)防感染，避免使用氧化性藥物，定期評估鐵過載情況。

3、重型地中海貧血

重型地中海貧血患者因完全缺失或嚴(yán)重基因突變，出生后即出現(xiàn)嚴(yán)重溶血性貧血，依賴規(guī)律輸血維持生命。典型癥狀包括發(fā)育遲緩、特殊面容和鐵過載導(dǎo)致的多器官損傷。標(biāo)準(zhǔn)治療方案為規(guī)范輸血聯(lián)合去鐵胺注射劑等去鐵治療，造血干細(xì)胞移植是潛在根治手段。患者需終身隨訪，監(jiān)測心功能、內(nèi)分泌等并發(fā)癥。

地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量增加富含葉酸的食物如綠葉蔬菜、動物肝臟，避免高鐵飲食。適度運動有助于改善心肺功能，但重型患者需避免劇烈活動。所有患者應(yīng)接受遺傳咨詢，婚前篩查和產(chǎn)前診斷可有效阻斷重型地貧患兒的出生。出現(xiàn)發(fā)熱、乏力加重等癥狀時需及時就醫(yī)調(diào)整治療方案。