血友病會(huì)遺傳，屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，主要由凝血因子基因突變導(dǎo)致。

1、遺傳機(jī)制

血友病A和B分別由F8和F9基因突變引起，突變基因位于X染色體上。男性僅需繼承一條突變X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均攜帶突變才會(huì)表現(xiàn)癥狀。女性攜帶者雖不發(fā)病，但有概率將突變基因傳遞給后代。

2、遺傳概率

男性患者會(huì)將突變X染色體傳給所有女兒使其成為攜帶者，兒子則不會(huì)繼承。女性攜帶者生育時(shí)，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。約30%患者無家族史，屬于自發(fā)基因突變。

3、遺傳咨詢

建議有家族史者孕前進(jìn)行基因檢測，可通過絨毛取樣或羊水穿刺實(shí)施產(chǎn)前診斷。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可篩選健康胚胎。攜帶者女性妊娠期間需監(jiān)測凝血因子水平。

4、臨床表現(xiàn)

患者表現(xiàn)為關(guān)節(jié)肌肉自發(fā)性出血、外傷后出血不止，嚴(yán)重者可出現(xiàn)顱內(nèi)出血。根據(jù)凝血因子活性分為輕型、中型和重型，重型患者出血癥狀更頻繁且嚴(yán)重。

5、治療管理

主要采用凝血因子替代治療，如注射人凝血因子VIII濃縮劑、重組凝血因子IX等。預(yù)防性輸注可減少出血事件，急性出血需及時(shí)補(bǔ)充凝血因子。避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。

血友病患者及攜帶者應(yīng)建立完整家族遺傳檔案，定期評(píng)估關(guān)節(jié)功能。日常需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，建議進(jìn)行游泳等低風(fēng)險(xiǎn)運(yùn)動(dòng)。出血發(fā)作時(shí)立即就醫(yī)并按醫(yī)囑使用凝血因子制劑，同時(shí)注意口腔衛(wèi)生和均衡營養(yǎng)以維持整體健康狀態(tài)。