白化病的癥狀主要有皮膚毛發(fā)色素缺失、畏光、視力異常、眼球震顫、皮膚易曬傷等。白化病是一種先天性遺傳性疾病，由于酪氨酸酶缺乏或功能異常導(dǎo)致黑色素合成障礙。

1、皮膚毛發(fā)色素缺失

患者全身皮膚、毛發(fā)、眉毛等部位呈現(xiàn)白色或淡粉色，睫毛通常為白色。這與黑色素細(xì)胞無法正常合成黑色素有關(guān)，癥狀從出生時即存在且終身持續(xù)。部分患者可能伴隨局部皮膚色素斑塊，但整體仍以廣泛性缺失為主。

2、畏光

因虹膜缺乏色素遮擋光線，患者對強(qiáng)光異常敏感，在陽光下會出現(xiàn)瞇眼、流淚等不適反應(yīng)。建議佩戴防紫外線太陽鏡，避免正午時段外出。嚴(yán)重者可出現(xiàn)光敏性皮炎，需做好物理防曬措施。

3、視力異常

常見視力低下、散光或遠(yuǎn)視，與視網(wǎng)膜色素上皮層發(fā)育異常相關(guān)。部分患者存在黃斑發(fā)育不全，導(dǎo)致視敏度下降。需定期進(jìn)行眼科檢查，兒童患者可能需配戴矯正眼鏡改善視覺功能。

4、眼球震顫

表現(xiàn)為不自主的眼球水平擺動或旋轉(zhuǎn)，與視神經(jīng)通路發(fā)育異常有關(guān)。該癥狀在嬰幼兒期即可出現(xiàn)，可能隨年齡增長減輕但難以完全消失?？赏ㄟ^視覺訓(xùn)練緩解癥狀，嚴(yán)重者需神經(jīng)科評估。

5、皮膚易曬傷

缺乏黑色素保護(hù)導(dǎo)致皮膚對紫外線極度敏感，短時間日曬即可出現(xiàn)紅斑、水皰?；颊咝枞晔褂肧PF50+防曬霜，穿戴防曬衣物，避免日光直射。長期暴露可能增加皮膚癌風(fēng)險，需定期皮膚科隨訪。

白化病患者需建立終身防曬習(xí)慣，外出時穿戴寬檐帽、長袖衣物及防紫外線眼鏡。日常使用溫和無刺激的護(hù)膚品，避免摩擦或抓撓皮膚。建議每半年進(jìn)行眼科及皮膚科檢查，兒童患者應(yīng)監(jiān)測視力發(fā)育情況。飲食可適當(dāng)增加富含維生素A、E的食物如胡蘿卜、堅果，但無須特殊膳食補(bǔ)充。患者及家屬應(yīng)接受遺傳咨詢，了解疾病管理模式與注意事項。