新生兒足跟血篩查疾病主要有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、半乳糖血癥等。這些疾病早期無(wú)明顯癥狀，但可能對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育造成嚴(yán)重影響，通過(guò)足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝障礙疾病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇、皮膚毛發(fā)顏色變淺等癥狀。確診后需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉如苯酮安1號(hào)配方粉，并定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度。家長(zhǎng)需遵醫(yī)囑進(jìn)行飲食管理，避免高蛋白食物。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥因甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致，可能引起生長(zhǎng)遲緩、智力障礙、皮膚干燥等癥狀。篩查確診后需立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉片替代治療，如優(yōu)甲樂(lè)左甲狀腺素鈉片。家長(zhǎng)需定期帶孩子復(fù)查甲狀腺功能，根據(jù)結(jié)果調(diào)整藥物劑量，同時(shí)觀察孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺陷疾病，接觸某些藥物或食物后可能發(fā)生溶血?；純簯?yīng)避免使用磺胺類藥物、抗瘧藥等，禁食蠶豆及制品。急性溶血發(fā)作時(shí)可使用碳酸氫鈉片堿化尿液，嚴(yán)重貧血需輸血治療。家長(zhǎng)需特別注意孩子的飲食和用藥安全。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多由21-羥化酶缺乏引起，可能導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。治療需長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素如氫化可的松片，部分類型還需鹽皮質(zhì)激素替代。家長(zhǎng)需按時(shí)給孩子服藥，定期復(fù)查激素水平和電解質(zhì)，觀察有無(wú)嘔吐、脫水等危象表現(xiàn)。

5、半乳糖血癥

半乳糖血癥因半乳糖代謝酶缺陷導(dǎo)致，攝入乳糖后可能出現(xiàn)黃疸、肝大、白內(nèi)障等癥狀。治療需終身禁食含乳糖食物，使用特殊配方奶粉如無(wú)乳糖配方粉。家長(zhǎng)需嚴(yán)格避免孩子接觸乳制品，包括母乳、牛奶及其制品，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育和肝功能指標(biāo)。

新生兒足跟血篩查通常在出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行，采集足跟血滴于專用濾紙片上送檢。家長(zhǎng)應(yīng)配合醫(yī)院完成篩查，如接到復(fù)查通知須及時(shí)帶孩子復(fù)診。確診疾病后要嚴(yán)格遵醫(yī)囑治療和隨訪，定期評(píng)估孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況。日常生活中注意觀察孩子有無(wú)異常表現(xiàn)，保持均衡營(yíng)養(yǎng)，避免接觸可能誘發(fā)疾病的因素。建議家長(zhǎng)學(xué)習(xí)相關(guān)疾病知識(shí)，加入患者互助組織，為孩子建立健康檔案，記錄治療過(guò)程和生長(zhǎng)發(fā)育數(shù)據(jù)。