小兒多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病是一種遺傳性周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為皮膚咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤及骨骼異常。該病主要由NF1基因突變引起，需通過(guò)皮膚檢查、影像學(xué)及基因檢測(cè)確診。早期干預(yù)有助于改善預(yù)后，治療方式主要有手術(shù)切除、靶向藥物及對(duì)癥支持治療。

1、遺傳因素

約50%病例為家族性常染色體顯性遺傳，NF1基因位于17號(hào)染色體，其突變導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞分化異常?；純焊改溉粲谢疾∈?，建議孕前進(jìn)行基因咨詢。對(duì)于已確診患兒，家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)其皮膚病變進(jìn)展，每6-12個(gè)月復(fù)查一次全身核磁共振成像。

2、皮膚表現(xiàn)

6個(gè)以上直徑超過(guò)5毫米的咖啡牛奶斑是主要診斷標(biāo)準(zhǔn)，青春期前可能出現(xiàn)腋窩雀斑樣色素沉著。皮膚神經(jīng)纖維瘤多在學(xué)齡期出現(xiàn)，表現(xiàn)為柔軟無(wú)痛性皮下結(jié)節(jié)。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)異常色素沉著時(shí)，應(yīng)及時(shí)拍攝病變照片記錄變化，避免陽(yáng)光直射加重色素沉著。

3、骨骼并發(fā)癥

約30%患兒合并脊柱側(cè)凸或長(zhǎng)骨假關(guān)節(jié)，可能與間葉組織發(fā)育不良有關(guān)。特征性表現(xiàn)為脛骨假關(guān)節(jié)，常在2歲前出現(xiàn)病理性骨折。建議每半年進(jìn)行脊柱X線檢查，嚴(yán)重側(cè)凸需佩戴矯形支具，假關(guān)節(jié)需早期手術(shù)固定。

4、神經(jīng)系統(tǒng)病變

視路膠質(zhì)瘤是最常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，表現(xiàn)為視力下降或眼球突出。周圍神經(jīng)的叢狀神經(jīng)纖維瘤可導(dǎo)致肢體肥大或疼痛。家長(zhǎng)需注意患兒視力變化和運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性，出現(xiàn)頭痛嘔吐等癥狀時(shí)需緊急進(jìn)行頭顱CT檢查。

5、靶向治療

司美替尼膠囊作為MEK抑制劑已獲批用于無(wú)法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤，可縮小腫瘤體積。對(duì)于快速增長(zhǎng)的腫瘤，可考慮使用貝伐珠單抗注射液控制進(jìn)展。藥物治療期間需每月監(jiān)測(cè)肝功能，出現(xiàn)皮疹腹瀉等副作用應(yīng)及時(shí)調(diào)整劑量。

患兒日常應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止骨折，保證每日維生素D400IU攝入促進(jìn)骨骼健康。建議建立包含神經(jīng)外科、眼科、骨科的多學(xué)科隨訪體系，每3個(gè)月評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)腫瘤壓迫的應(yīng)急處理方法，家中常備布洛芬混懸液應(yīng)對(duì)突發(fā)疼痛，培養(yǎng)患兒防曬習(xí)慣以保護(hù)皮膚病變。教育機(jī)構(gòu)應(yīng)提供特殊座椅等輔助設(shè)備，預(yù)防脊柱畸形加重。