唐氏兒胎兒在B超檢查中可能表現(xiàn)為頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心臟結(jié)構(gòu)異常、四肢短小、腸管強(qiáng)回聲等特征。唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體異常疾病，產(chǎn)前超聲篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常。

1、頸項(xiàng)透明層增厚

妊娠11-13周測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超過(guò)3毫米時(shí)需警惕染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。該指標(biāo)增厚可能與淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲有關(guān)，需結(jié)合血清學(xué)篩查進(jìn)一步評(píng)估。超聲檢查時(shí)需注意測(cè)量平面標(biāo)準(zhǔn)性，避免因體位誤差導(dǎo)致假陽(yáng)性結(jié)果。

2、鼻骨缺失或發(fā)育不良

約60%唐氏兒胎兒存在鼻骨缺失或長(zhǎng)度短于正常值。中期妊娠超聲檢查中鼻骨評(píng)估是重要軟指標(biāo)，但需注意約1%正常胎兒也可能出現(xiàn)鼻骨未顯示現(xiàn)象。檢查時(shí)應(yīng)采用胎兒正中矢狀切面，測(cè)量鼻骨長(zhǎng)度需在16-24孕周進(jìn)行。

3、心臟結(jié)構(gòu)異常

約40-50%唐氏兒合并先天性心臟病，常見室間隔缺損、房室通道畸形等。超聲檢查需重點(diǎn)觀察四腔心切面、左右心室流出道，發(fā)現(xiàn)心內(nèi)膜墊缺損等特征性改變時(shí)應(yīng)提高警惕。胎兒心臟超聲最佳檢查時(shí)間為20-24孕周。

4、四肢短小

唐氏兒胎兒可能出現(xiàn)股骨、肱骨長(zhǎng)度低于相應(yīng)孕周正常值。超聲測(cè)量時(shí)需使用標(biāo)準(zhǔn)切面，對(duì)比頭臀長(zhǎng)等參數(shù)綜合判斷。單純四肢短小也可見于其他骨骼發(fā)育異常，需結(jié)合其他指標(biāo)綜合評(píng)估。

5、腸管強(qiáng)回聲

胎兒腸道回聲強(qiáng)度接近或超過(guò)骨骼回聲時(shí)稱為腸管強(qiáng)回聲，可能與染色體異常相關(guān)。該表現(xiàn)需排除胎兒吞咽羊水中的血液成分等生理性因素，持續(xù)存在的強(qiáng)回聲需進(jìn)行遺傳學(xué)診斷。

建議孕婦按時(shí)完成孕11-13周頸項(xiàng)透明層超聲篩查和孕20-24周系統(tǒng)超聲檢查。發(fā)現(xiàn)異常軟指標(biāo)時(shí)應(yīng)配合無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺等診斷方法。孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)，避免接觸致畸物質(zhì)，定期產(chǎn)檢有助于胎兒健康監(jiān)測(cè)。確診唐氏綜合征的孕婦應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下綜合評(píng)估妊娠風(fēng)險(xiǎn)，制定個(gè)體化管理方案。