唐篩與無創(chuàng)有什么區(qū)別
唐篩與無創(chuàng)的主要區(qū)別在于檢測原理、準(zhǔn)確率和適用人群。唐篩是通過母體血清標(biāo)志物評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn),準(zhǔn)確率較低;無創(chuàng)是通過母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行檢測,準(zhǔn)確率較高。兩者均可用于篩查胎兒染色體異常,但適用情況存在差異。
唐篩通常在孕11-13周或15-20周進(jìn)行,通過檢測母體血清中甲胎蛋白、游離β-hCG等生化指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。該方法對(duì)21-三體綜合征的檢出率約為60-70%,存在一定假陽性率。無創(chuàng)DNA檢測可在孕12周后進(jìn)行,通過高通量測序技術(shù)分析母血中胎兒游離DNA,對(duì)21-三體綜合征的檢出率超過99%,假陽性率低于1%。無創(chuàng)檢測范圍更廣,可篩查13/18/21號(hào)染色體三體及其他微缺失綜合征。
唐篩價(jià)格較低且納入部分醫(yī)保報(bào)銷范圍,適合普通孕婦作為初級(jí)篩查手段。無創(chuàng)檢測價(jià)格較高但能顯著減少不必要的羊水穿刺,更適合高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)或既往生育過染色體異常胎兒的孕婦。兩者均不能作為最終診斷依據(jù),高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過羊水穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷確認(rèn)。
建議孕婦根據(jù)自身情況和醫(yī)生建議選擇合適的篩查方式。35歲以上高齡孕婦可直接選擇無創(chuàng)DNA檢測,普通孕婦可先進(jìn)行唐篩再根據(jù)結(jié)果決定是否升級(jí)檢測。篩查期間需保持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動(dòng),按時(shí)完成產(chǎn)前檢查。若篩查結(jié)果異常應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢,避免過度焦慮,必要時(shí)通過羊水穿刺或絨毛活檢明確診斷。