先天性喉軟骨軟化癥是一種因喉部軟骨發(fā)育不成熟導(dǎo)致喉部結(jié)構(gòu)松弛的先天性疾病，主要表現(xiàn)為吸氣性喉鳴、喂養(yǎng)困難等癥狀。該病可通過(guò)喉鏡檢查確診，多數(shù)患兒在1-2歲內(nèi)隨生長(zhǎng)發(fā)育自行緩解，嚴(yán)重者需手術(shù)干預(yù)。

1、病因機(jī)制

先天性喉軟骨軟化癥主要與胚胎期喉軟骨發(fā)育延遲有關(guān)，喉部杓狀軟骨、會(huì)厭軟骨等支撐結(jié)構(gòu)薄弱，吸氣時(shí)負(fù)壓增大導(dǎo)致喉組織塌陷。部分病例可能與神經(jīng)肌肉協(xié)調(diào)異常或胃食管反流刺激相關(guān)。患兒常合并其他先天性異常如先天性心臟病、唐氏綜合征等。

2、典型癥狀

特征性表現(xiàn)為出生后數(shù)周出現(xiàn)的吸氣性喉鳴，哭聲正常但安靜時(shí)加重，仰臥位或興奮時(shí)明顯，俯臥位可減輕。伴隨喂養(yǎng)困難、嗆咳、體重增長(zhǎng)緩慢，嚴(yán)重者出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺、胸骨上窩凹陷等。癥狀多在6-12個(gè)月達(dá)高峰。

3、診斷方法

纖維喉鏡檢查是金標(biāo)準(zhǔn)，可直接觀察喉部結(jié)構(gòu)塌陷程度，分為Ⅰ-Ⅲ級(jí)。需排除喉蹼、聲帶麻痹等疾病。睡眠呼吸監(jiān)測(cè)可評(píng)估低氧程度，食管pH監(jiān)測(cè)輔助判斷胃食管反流。影像學(xué)檢查用于排查合并畸形。

4、保守治療

輕中度患兒建議調(diào)整喂養(yǎng)姿勢(shì)為45度半臥位，少量多次喂養(yǎng)，使用稠厚配方奶。胃食管反流患兒需用奧美拉唑腸溶膠囊、多潘立酮混懸液等藥物。補(bǔ)充維生素D滴劑促進(jìn)軟骨發(fā)育，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線。

5、手術(shù)治療

對(duì)于嚴(yán)重呼吸困難、生長(zhǎng)停滯或反復(fù)肺炎者，需行喉成形術(shù)或聲門(mén)上成形術(shù)。二氧化碳激光輔助的杓狀軟骨切除術(shù)可改善通氣，術(shù)后需密切監(jiān)護(hù)氣道狀況。合并其他畸形者需多學(xué)科聯(lián)合治療。

家長(zhǎng)應(yīng)保持環(huán)境濕度40%-60%，避免呼吸道感染，定期隨訪耳鼻喉科。喂養(yǎng)時(shí)注意觀察有無(wú)嗆咳，記錄喉鳴頻率與持續(xù)時(shí)間。若出現(xiàn)呼吸暫停、進(jìn)食量銳減或體重不達(dá)標(biāo)，需立即就醫(yī)。多數(shù)患兒2歲前癥狀逐漸消失，但需警惕遠(yuǎn)期語(yǔ)言發(fā)育延遲風(fēng)險(xiǎn)。