孩子佝僂病怎么檢查
孩子佝僂病可通過體格檢查、血液檢測(cè)、影像學(xué)檢查等方式診斷。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等因素引起,主要表現(xiàn)為骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩等癥狀。
1、體格檢查
醫(yī)生會(huì)觀察孩子的頭型、胸廓、四肢等部位是否存在方顱、雞胸、O型腿等典型骨骼畸形。同時(shí)檢查肌肉張力是否降低,如腹部膨隆、關(guān)節(jié)松弛等表現(xiàn)。家長(zhǎng)需注意孩子日?;顒?dòng)時(shí)是否出現(xiàn)行走困難、易骨折等情況。
2、血液檢測(cè)
通過檢測(cè)血清25-羥維生素D水平可明確維生素D缺乏程度,該指標(biāo)低于30nmol/L提示缺乏。同時(shí)需檢測(cè)血鈣、血磷及堿性磷酸酶水平,佝僂病患兒常表現(xiàn)為低血鈣、低血磷伴堿性磷酸酶顯著升高。家長(zhǎng)應(yīng)配合醫(yī)生完成空腹采血檢查。
3、影像學(xué)檢查
手腕部X線片是診斷金標(biāo)準(zhǔn),可顯示骨骨骺端增寬、杯口狀改變及骨質(zhì)疏松等特征。嚴(yán)重者長(zhǎng)骨X線可見彎曲變形或病理性骨折。醫(yī)生可能根據(jù)病情需要加做脊柱或下肢全長(zhǎng)X線檢查,家長(zhǎng)需安撫孩子配合保持體位。
4、尿液檢測(cè)
部分患兒需進(jìn)行尿鈣、尿磷檢測(cè)輔助判斷腎小管功能。遺傳性佝僂病可能需做尿氨基酸分析。家長(zhǎng)需幫助孩子正確留取晨起中段尿標(biāo)本,避免污染影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
5、基因檢測(cè)
對(duì)常規(guī)治療無效或家族史陽性者,醫(yī)生可能建議進(jìn)行CYP27B1等基因檢測(cè)以排除遺傳性抗維生素D佝僂病。家長(zhǎng)需向遺傳咨詢師詳細(xì)了解檢測(cè)意義及后續(xù)干預(yù)方案。
確診后需保證每日400-800IU維生素D補(bǔ)充,多食用富含鈣的乳制品、豆制品。鼓勵(lì)每日戶外活動(dòng)1-2小時(shí)促進(jìn)皮膚合成維生素D,但避免強(qiáng)烈陽光直射。定期復(fù)查血鈣磷及骨骼發(fā)育情況,嚴(yán)重骨骼畸形需骨科評(píng)估是否需支具矯正。哺乳期母親也應(yīng)注意自身維生素D攝入,母乳喂養(yǎng)嬰兒出生后兩周起應(yīng)開始預(yù)防性補(bǔ)充維生素D。
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