骨髓增殖性疾病主要包括真性紅細胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥、原發(fā)性骨髓纖維化、慢性粒細胞白血病等。這些疾病屬于造血干細胞克隆性異常增殖的血液系統(tǒng)疾病，可能伴隨脾腫大、血栓形成或出血傾向等癥狀。

1、真性紅細胞增多癥

真性紅細胞增多癥以紅細胞異常增殖為主要特征，血紅蛋白和紅細胞壓積明顯升高。患者可能出現(xiàn)皮膚黏膜紅紫、頭痛眩暈等癥狀，血栓風險顯著增加。診斷需結合JAK2基因檢測和骨髓活檢，治療可采用羥基脲片、干擾素α-2b注射液等藥物控制血細胞數(shù)量，必要時進行靜脈放血治療。

2、原發(fā)性血小板增多癥

原發(fā)性血小板增多癥表現(xiàn)為血小板持續(xù)超過450×10?/L，多數(shù)與JAK2或CALR基因突變相關。常見癥狀包括自發(fā)性出血或血栓形成，部分患者有脾臟輕度腫大。治療需根據(jù)血栓風險分層，可選用阿司匹林腸溶片、阿那格雷膠囊等藥物，高?；颊咝杪?lián)合羥基脲片控制血小板增殖。

3、原發(fā)性骨髓纖維化

原發(fā)性骨髓纖維化以骨髓纖維組織增生和髓外造血為特征，常進展為骨髓衰竭。典型表現(xiàn)為進行性脾腫大、貧血和全身消耗癥狀，可能伴隨發(fā)熱盜汗。蘆可替尼片是目前核心治療藥物，嚴重脾腫大者可考慮脾區(qū)放療，異基因造血干細胞移植是潛在根治手段。

4、慢性粒細胞白血病

慢性粒細胞白血病具有特征性Ph染色體和BCR-ABL融合基因，分為慢性期、加速期和急變期。患者常見乏力、脾腫大和白細胞顯著升高。酪氨酸激酶抑制劑如伊馬替尼片、尼洛替尼膠囊是一線治療藥物，疾病進展時需調整靶向治療方案或考慮移植。

5、慢性中性粒細胞白血病

慢性中性粒細胞白血病是罕見的MPN亞型，表現(xiàn)為持續(xù)中性粒細胞增多伴骨髓增生。需排除感染、腫瘤等繼發(fā)因素，部分病例存在CSF3R基因突變。治療以控制白細胞增殖為主，可選用羥基脲片，嚴重脾功能亢進時需脾切除。

骨髓增殖性疾病患者需定期監(jiān)測血常規(guī)和骨髓象變化，避免劇烈運動以防脾破裂。飲食應保證優(yōu)質蛋白和鐵劑攝入，限制高嘌呤食物預防痛風發(fā)作。出現(xiàn)頭痛視物模糊等血栓前兆癥狀，或皮膚黏膜嚴重出血時須立即就醫(yī)。所有治療藥物均需在血液科醫(yī)師指導下規(guī)范使用，不可自行調整劑量。