苯丙酮尿癥的早期癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、神經(jīng)行為異常等。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，建議新生兒出生后及時進(jìn)行篩查，確診后需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入。

1、皮膚毛發(fā)顏色變淺

患兒因酪氨酸代謝受阻導(dǎo)致黑色素合成減少，表現(xiàn)為皮膚白皙、頭發(fā)金黃或淺棕色，睫毛和眉毛顏色也會變淡。這種特征在出生后3-6個月逐漸顯現(xiàn)，與正常嬰兒膚色差異明顯。家長發(fā)現(xiàn)孩子膚色異常變淺時，應(yīng)及時檢測血苯丙氨酸濃度。

2、尿液有鼠臭味

體內(nèi)蓄積的苯丙氨酸經(jīng)旁路代謝產(chǎn)生苯乙酸，通過尿液排出時會產(chǎn)生特殊的霉味或鼠尿味。這種氣味在尿液放置后更為明顯，可能伴隨尿布區(qū)域出現(xiàn)異常氣味。該癥狀通常在添加輔食后更為顯著。

3、喂養(yǎng)困難

患兒常出現(xiàn)拒奶、嘔吐、進(jìn)食量少等喂養(yǎng)問題，可能與高苯丙氨酸血癥影響胃腸功能有關(guān)。長期攝入不足會導(dǎo)致體重增長緩慢，身高發(fā)育滯后于同齡兒童。母乳喂養(yǎng)兒需監(jiān)測母親膳食苯丙氨酸攝入量。

4、發(fā)育遲緩

未經(jīng)治療的患兒在3-6月齡可出現(xiàn)運動發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為抬頭、翻身等大運動落后，抓握等精細(xì)動作能力低下。認(rèn)知發(fā)育障礙在1歲后逐漸顯現(xiàn)，語言能力、社交能力明顯低于正常水平。

5、神經(jīng)行為異常

包括異常煩躁、睡眠障礙、肌張力異常增高或降低，嚴(yán)重者可出現(xiàn)抽搐發(fā)作。腦部磁共振可能顯示髓鞘化延遲或腦白質(zhì)病變。這些癥狀與苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的毒性作用相關(guān)。

確診苯丙酮尿癥后需立即啟動低苯丙氨酸飲食治療，使用特殊配方奶粉替代普通乳制品，定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。學(xué)齡期患兒需注意補充酪氨酸強化食品，避免食用高蛋白食物。建議每3-6個月進(jìn)行生長發(fā)育評估和智力測試，青春期及妊娠期需加強代謝控制。家長應(yīng)接受專業(yè)營養(yǎng)指導(dǎo)培訓(xùn)，掌握食物苯丙氨酸含量計算方法。