先天性尿毒癥是指因遺傳或發(fā)育異常導(dǎo)致腎臟功能嚴(yán)重受損的疾病，多見于新生兒或嬰幼兒，主要表現(xiàn)為少尿、水腫、電解質(zhì)紊亂等癥狀。先天性尿毒癥可能與遺傳性腎病、先天性腎臟發(fā)育不良、尿路梗阻等因素有關(guān)，需通過血液透析、腹膜透析或腎移植等治療干預(yù)。

先天性尿毒癥通常由遺傳性因素引起，如常染色體隱性遺傳的多囊腎、Alport綜合征等基因突變，導(dǎo)致腎小球或腎小管結(jié)構(gòu)異常。部分患兒可能因胚胎期腎臟發(fā)育不良，如腎缺如、腎發(fā)育不全等解剖缺陷，影響腎臟濾過功能。尿路梗阻如后尿道瓣膜、輸尿管狹窄等也可能引發(fā)尿液滯留，繼發(fā)腎實質(zhì)損傷。患兒早期可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、體重不增、嘔吐等非特異性表現(xiàn)，隨著病情進(jìn)展，可能出現(xiàn)高血壓、貧血、骨代謝異常等并發(fā)癥。

診斷需結(jié)合血肌酐、尿素氮檢測評估腎功能，超聲檢查可發(fā)現(xiàn)腎臟結(jié)構(gòu)異常，基因檢測有助于明確遺傳病因。急性期治療以糾正水電解質(zhì)失衡為主，嚴(yán)重者需進(jìn)行連續(xù)性腎臟替代治療。長期管理需根據(jù)病因選擇方案，梗阻性病變可通過手術(shù)解除梗阻，終末期腎病則需透析或移植。家長需定期監(jiān)測患兒生長發(fā)育指標(biāo)，嚴(yán)格控制水分及蛋白質(zhì)攝入，避免高鉀食物，預(yù)防感染等誘發(fā)因素。

患兒日常護(hù)理需注意維持液體平衡，記錄每日出入量，避免劇烈運(yùn)動導(dǎo)致脫水。飲食應(yīng)提供足夠熱量但限制磷、鈉攝入，可選用特殊配方奶粉。接種疫苗需避開免疫抑制期，接觸傳染源前咨詢醫(yī)生。家長應(yīng)學(xué)習(xí)基礎(chǔ)急救技能，熟悉透析管路護(hù)理，定期復(fù)查腎功能及心血管指標(biāo)。心理支持對患兒及家庭至關(guān)重要，可加入病友互助組織獲取社會資源。