漏斗胸可通過(guò)體格檢查、影像學(xué)檢查、肺功能檢查、心臟功能評(píng)估、基因檢測(cè)等方式確診。漏斗胸是一種胸骨向內(nèi)凹陷的先天性胸廓畸形，可能與遺傳因素、結(jié)締組織發(fā)育異常、維生素D缺乏、胸骨發(fā)育不良、馬方綜合征等因素有關(guān)。

1、體格檢查

醫(yī)生通過(guò)視診和觸診初步判斷胸骨凹陷程度。視診可見(jiàn)胸骨下段呈漏斗狀凹陷，嚴(yán)重者伴隨肋骨外翻或脊柱側(cè)彎。觸診可評(píng)估凹陷深度及對(duì)稱(chēng)性，常用漏斗胸指數(shù)分級(jí)。嬰幼兒需觀(guān)察呼吸時(shí)胸廓運(yùn)動(dòng)是否受限，青少年需評(píng)估運(yùn)動(dòng)耐力。

2、影像學(xué)檢查

胸部X線(xiàn)可顯示胸骨后移和心臟受壓情況。CT掃描能精確測(cè)量凹陷深度、Haller指數(shù)及心臟移位程度，三維重建有助于手術(shù)規(guī)劃。磁共振成像適用于評(píng)估合并脊髓異?；蜓芑蔚膹?fù)雜病例，兒童患者優(yōu)先選擇無(wú)輻射的MRI。

3、肺功能檢查

通過(guò)肺活量測(cè)定和氣道阻力檢測(cè)評(píng)估肺組織受壓影響。典型表現(xiàn)為限制性通氣功能障礙，一秒用力呼氣容積可能下降。重度患者運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)可發(fā)現(xiàn)血氧飽和度降低，該檢查對(duì)青少年運(yùn)動(dòng)員尤為重要。

4、心臟功能評(píng)估

心電圖可發(fā)現(xiàn)右心導(dǎo)聯(lián)T波倒置等心肌缺血表現(xiàn)。心臟超聲能觀(guān)察二尖瓣脫垂、右心室受壓等結(jié)構(gòu)異常，多普勒檢測(cè)可評(píng)估心臟舒張功能。動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)有助于發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的心律失常。

5、基因檢測(cè)

對(duì)疑似馬方綜合征或埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征患者，需進(jìn)行FBN1、COL5A等基因檢測(cè)。家族性漏斗胸患者可考慮全外顯子測(cè)序，兒童患者應(yīng)同時(shí)篩查血清25-羥維生素D水平以排除代謝性骨病。

確診漏斗胸后需定期監(jiān)測(cè)心肺功能，兒童每6個(gè)月復(fù)查胸廓發(fā)育情況。輕度凹陷可通過(guò)擴(kuò)胸運(yùn)動(dòng)和呼吸訓(xùn)練改善，中重度患者需考慮Nuss手術(shù)等矯形治療。日常應(yīng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，避免劇烈碰撞運(yùn)動(dòng)，游泳和吹奏樂(lè)器有助于胸廓擴(kuò)展。術(shù)后患者須遵醫(yī)囑使用胸帶固定，定期隨訪(fǎng)至骨骼發(fā)育成熟。