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診斷白化病要做什么檢查

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一般情況下,診斷白化病的檢查有酪氨酸酶活性試驗、基因檢測,具體分析如下:

1.酪氨酸酶活性試驗:白化病患者的酪氨酸酶活性會降低,可以通過酪氨酸酶活性試驗的結(jié)果幫助診斷白化病。

2.基因檢測:白化病患者的發(fā)病一般跟遺傳因素有關。白化病屬于遺傳病的一種,通過對基因進行檢查,如果患者有基因突變情況,可能患白化病的概率會增大,通過基因檢測可以對白化病進行初步診斷。

如果患者疑似患有白化病,不可自行診斷,需通過專業(yè)檢查和醫(yī)生建議明確身體情況。白化病患者對光線較為敏感,日常應注意避免長期待在紫外線輻射強、強光的環(huán)境中,外出時應注意防曬,以免對皮膚造成嚴重刺激。如果患者出現(xiàn)身體明顯不適癥狀,需及時就醫(yī),根據(jù)自身情況在醫(yī)生指導下進行針對性治療。

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什么叫做胎兒頸后透明帶NT超聲檢查
NT檢查可以排除早期就出現(xiàn)的,大的結(jié)構(gòu)畸形,可以稱的上是一次畸形小排查。頸項透明層越厚,胎兒異常的概率越大。所以做NT檢測是必要的,這是孕期檢查中,排除胎兒異常的第一步。NT的變化與孕周密切相關,對檢查時間也有嚴格的限制。胎兒頸后透明帶NT超聲檢查,該檢查是在妊娠11周至13周時,用超聲測量胎兒頸后,透明皮下組織內(nèi)液體極具的厚度,預測發(fā)生染色體異常的可能性。若發(fā)現(xiàn)頸后透明帶的厚度異常增厚,實則增加,唐氏綜合征等染色體異常的可能性,應根據(jù)妊娠周數(shù)來考慮,選擇實施胎兒絨毛檢查或羊水穿刺檢查,進行染色體檢查,進一步確診。
語音時長 01:01

2022-10-27

72177次收聽

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胎兒絨毛檢查過程有哪些注意事項
檢查過程及方法。采取絨毛所需時間為10分鐘左右,醫(yī)生通過超聲,來確認胎兒和胎盤的位置,經(jīng)宮頸插入穿刺針,采集絨毛膜的絨毛組織。還可根據(jù)胎盤的位置和產(chǎn)婦的狀態(tài),經(jīng)腹壁插入穿刺針,直接抽取絨毛組織。采取完畢后,產(chǎn)婦需在床上靜臥30分鐘左右,用超聲確認胎兒的狀態(tài)后方可回家,采取的組織被送到檢查室,實施染色體檢查等,一周后可確認檢查結(jié)果。檢查后的注意事項。實施此項后,一周內(nèi)應避免過度的活動,子宮持續(xù)收縮流血或流羊水時,應及時去醫(yī)院檢查。取完樣之后,避免病原菌的感染,保持外陰清潔,每天做外陰的護理最少2次,勤換內(nèi)褲。檢查后1周應常規(guī)復查胎兒彩超。
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產(chǎn)前超聲檢查過程是怎樣的
產(chǎn)前超聲檢查的過程:根據(jù)妊娠周數(shù)胎兒的姿勢及胎盤的位置進行腹部超聲或陰道超聲檢查。孕早期通常在妊娠8周左右進行的超聲檢查,主要是確認胎兒的數(shù)量及心臟搏動,有無子宮肌瘤及卵巢的形態(tài),有無子宮內(nèi)出血等。胎兒頸后透明帶超聲篩查:在妊娠11周至13周之間進行,通過超聲波來測定胎兒頸后部位透明皮下組織的厚度,頸后透明帶的厚度顯著超出正常值時,唐氏綜合征等染色體異常發(fā)生的可能性較高。這時需根據(jù)妊娠周數(shù)選擇通過胎兒絨毛膜檢查或羊水穿刺檢查來進行染色體檢查。在妊娠20~24周實施的胎兒超聲篩查及大排畸超聲檢查,是系統(tǒng)性觀察胎兒包括內(nèi)臟在內(nèi)的身體各部分的超聲檢查。醫(yī)生將通過超聲確認胎兒的神經(jīng)系統(tǒng),脊椎,心臟,腎臟,肝臟和腹壁,頭面部以及四肢等身體各部位的發(fā)育情況及有無異常,并檢查心臟結(jié)構(gòu)確定是否有先天性心臟異常。在妊娠第29周-32周實施的孕晚期胎兒超聲篩查,也被習慣稱為小排畸超聲篩查,是一次對胎兒畸形的補漏篩查。目的在于對中孕期的篩查起補充作用,盡可能排除漏篩的情況或晚發(fā)的畸形。此外晚孕期胎兒超聲篩查通常還會檢查胎兒方位,胎心率,胎兒生長發(fā)育情況,觀察胎盤的位置厚度,評估胎盤成熟度,測量羊水量等為胎兒分娩做準備。在臨近分娩的36~40周實施的多次超聲檢查,主要目的為了進一步檢查胎方位,胎兒宮內(nèi)生長情況,評估胎兒體重,監(jiān)測胎心,對臍血流及大腦中動脈頻譜進行測定,評估胎兒是否宮內(nèi)缺氧窘迫,測定羊水量,觀察羊水清晰度及胎盤成熟度,確定有無臍帶繞頸血管前置,測定宮頸功能等。
什么情況下有必要做腸鏡?
以前要求大于50歲必須要行腸鏡檢查,現(xiàn)在建議超過40歲有血便的病人必須要行腸鏡檢查,以及連續(xù)三天大便隱血試驗陽性,必須行腸鏡檢查,這些都是早期發(fā)現(xiàn)腸癌的手段;糞便DNA檢查,是用糞便做檢查,糞便里如果有陽性腫瘤因子,就可以直接做腸鏡檢查,就有可能發(fā)現(xiàn)腫瘤,而且糞便檢查對身體沒有傷害,較方便;腸鏡檢查如懷疑結(jié)腸癌,但病理檢查未發(fā)現(xiàn)癌細胞,則可能需要再次檢查或定期隨訪。此外即使腸鏡檢查未發(fā)現(xiàn)明顯異常,也應遵醫(yī)囑定期進行腸鏡檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)癌變病灶及早治療。
語音時長 00:57

2022-10-11

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特殊人群服用特殊藥物注意什么
高血壓病患者、冠心病患者,常規(guī)服用降壓類藥物(如鈣離子拮抗劑、β受體阻滯劑、血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑、利尿劑、血管緊張素II受體拮抗劑)、抗凝血類藥物(肝素鈉、華法林、阿司匹林、雙香豆素片等)、免疫抑制劑等藥物,可按日常服藥時間以少量水送服。糖尿病患者在檢查當日應避免應用胰島素等降糖藥。檢查過程通常需30分鐘至一小時。為確保檢查結(jié)果準確有效,檢查前三天應禁止服用可影響胃功能或胃酸分泌的藥物,直至檢查結(jié)束。
語音時長 00:50

2022-10-11

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01:30
胃鏡檢查的并發(fā)癥
胃鏡檢查是指經(jīng)口導入內(nèi)鏡,依次觀察食管、胃、十二指腸,的一種檢查方法。胃鏡檢查不僅可直接觀察病變部位,并留取影像,必要時還可利用活檢鉗,采集少量組織進行病理檢查,并明確有無幽門螺桿菌感染等。如胃鏡檢查懷疑為胃癌,則需采集少量組織進行病理檢查,病理檢查如發(fā)現(xiàn)癌細胞,則可確診為胃癌。與此同時,胃鏡檢查的并發(fā)癥有以下幾點。一、心臟意外。二、肺部并發(fā)癥。三、穿孔。四、感染。五、出血。六、下頜關節(jié)脫臼。七、喉頭痙攣。八、腮腺腫大。九、其他。
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女性婚前檢查什么
婚前醫(yī)學檢查的目的是保障優(yōu)生優(yōu)育,發(fā)現(xiàn)影響生育,及后代健康的嚴重疾病,包括:一、嚴重遺傳性疾病。由于遺傳因素先天形成,患者全部或部分喪失自主生活能力,子代再現(xiàn)風險高,醫(yī)學上認為不宜生育的疾病。二、指定傳染病。中華人民共和國傳染病防治法中規(guī)定的艾滋病、淋病、梅毒,以及醫(yī)學上認為影響結(jié)婚和生育的其他傳染病。三、有關精神病、精神分裂癥、狂躁抑郁型精神病,以及其他重型精神病。四、其他與婚育有關的重要臟器疾病和生殖系統(tǒng)疾病等相應的項目。目前婚前檢查已經(jīng)不是必查項目。
尿隱血1十是什么原因
出現(xiàn)尿潛血一加指的是在化驗的時候,把尿液經(jīng)過離心沉淀以后,在高倍顯微鏡下可以發(fā)現(xiàn)有十個血液里面的紅細胞,這是一個高倍視野里面有十個血的紅細胞。這在尿常規(guī)上面,其中比較常見的項目,也說明尿里面有血,但是出血的程度比較輕,基本上潛血在不同的年齡,還有男女不同的性別上面,都有可能出現(xiàn),但是有些不同的情況出現(xiàn),可能考慮的方向不太一樣。還有,如果女性,尤其是年輕的女性,在化驗尿的時候,發(fā)現(xiàn)有潛血一個加號,如果沒有臨床的癥狀,就該問一問女性是不是在生理期。如果在生理期,當然會污染尿液,就等生理期過后,再重新化驗尿常規(guī)。對于男性,比較年輕的男性,首先考慮有沒有尿路感染,當然這個要結(jié)合癥狀,還有尿里面有白細胞。如果沒有這種情況,另外需要考慮是不是有泌尿系結(jié)石的可能,因為出現(xiàn)泌尿系結(jié)石以后,尿里面就會出現(xiàn)潛血陽性。通過影像學檢查,比如B超或者CT能進一步確診。如果是老年的男性出現(xiàn)尿潛血陽性,一個有可能是前列腺增生肥大所引起來的,另外一個需要注意是不是有腫瘤情況。因為對老年人出現(xiàn)腫瘤的概率相對會大,泌尿系腫瘤首先的表現(xiàn)就是出現(xiàn)無痛性的血尿。但如果出血量比較少的情況下,也有可能表現(xiàn)為是尿潛血一個加號。所以發(fā)現(xiàn)如果尿潛血有一個加號,還要結(jié)合患者的癥狀,結(jié)合癥狀來進一步判斷,像是什么樣的疾病,然后下一步,應該做相應的檢查來進一步確診,比如像B超、CT等。
語音時長 02:52

2021-07-09

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確診血管痣需要做哪些檢查呢,這個問題受到了很多人關注,大家都知道治療疾病之前要先檢查,我們了解了疾病的檢查方法之后,檢查的時候就更加的踏實了,血管痣目前是生活中很常見的是一種腫瘤疾病,在治療疾病前對血管痣的檢查工作是很重要的,那么血管痣的檢查工作主要都有哪些呢,接下來就讓我們一起來了解看看吧。
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2019-11-13

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