唐氏綜合征高風(fēng)險意味著孕婦在產(chǎn)前篩查中胎兒患唐氏綜合征的概率高于常規(guī)人群，需進(jìn)一步通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測確診。高風(fēng)險提示可能與孕婦年齡、遺傳因素或胎兒染色體異常有關(guān)。

唐氏綜合征高風(fēng)險通常由血清學(xué)篩查或超聲檢查結(jié)果異常提示。血清學(xué)篩查通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離β-hCG等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等計算風(fēng)險值。若風(fēng)險值超過設(shè)定的截斷值，則判定為高風(fēng)險。超聲檢查中胎兒頸項透明層增厚、鼻骨缺失等結(jié)構(gòu)異常也可能提示高風(fēng)險。

高風(fēng)險結(jié)果不等同于確診，約80%的高風(fēng)險孕婦經(jīng)羊水穿刺核型分析后排除唐氏綜合征。羊水穿刺通過抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，準(zhǔn)確率接近100%，但存在流產(chǎn)風(fēng)險。無創(chuàng)DNA檢測通過分析母血中胎兒游離DNA篩查染色體異常，對唐氏綜合征的檢出率超過99%，假陽性率低于1%，可作為中間篩查手段。

孕婦若收到高風(fēng)險報告應(yīng)避免過度焦慮，及時咨詢遺傳學(xué)專家明確后續(xù)診斷方案。孕期保持規(guī)律作息、均衡飲食有助于胎兒健康，避免接觸輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素。確診后可根據(jù)醫(yī)生建議選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠，并接受專業(yè)心理疏導(dǎo)。