新生兒巨結(jié)腸是一種先天性腸道發(fā)育畸形，主要表現(xiàn)為結(jié)腸遠(yuǎn)端腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的腸管持續(xù)性痙攣和近端腸管擴(kuò)張。該病可能與遺傳因素、胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙等因素有關(guān)，典型癥狀包括出生后24-48小時(shí)無(wú)胎便排出、腹脹、嘔吐膽汁樣物等。

1、遺傳因素

部分患兒存在RET基因突變等遺傳異常，導(dǎo)致腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育缺陷。這類(lèi)患兒可能伴有其他系統(tǒng)畸形，如先天性心臟病或唐氏綜合征。確診需通過(guò)直腸活檢顯示神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失，治療以手術(shù)切除病變腸段為主，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪腸道功能恢復(fù)情況。

2、胚胎發(fā)育異常

胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞向腸道遷移受阻時(shí)，遠(yuǎn)端結(jié)腸無(wú)法形成正常神經(jīng)節(jié)細(xì)胞網(wǎng)絡(luò)。這種病理改變多發(fā)生在乙狀結(jié)腸和直腸交界處，腸管持續(xù)痙攣形成功能性梗阻。新生兒期可通過(guò)造影檢查發(fā)現(xiàn)狹窄段與擴(kuò)張段交界特征性改變，根治手術(shù)通常在體重達(dá)標(biāo)后實(shí)施。

3、胎便排出延遲

超過(guò)90%患兒出生后24小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出，這是最早期警示信號(hào)。隨著腸內(nèi)容物積聚，可出現(xiàn)進(jìn)行性腹脹、腹壁靜脈曲張，部分患兒伴有腸型可見(jiàn)。肛門(mén)指檢可誘發(fā)爆破樣排氣排便，但癥狀會(huì)反復(fù)出現(xiàn)，需與胎糞性腸梗阻鑒別。

4、嘔吐與喂養(yǎng)困難

痙攣腸段近端擴(kuò)張常引發(fā)膽汁性嘔吐，嘔吐物呈黃綠色。患兒因腹脹拒奶，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)脫水或電解質(zhì)紊亂。術(shù)前需留置胃管減壓，靜脈補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)維持水電解質(zhì)平衡，待全身狀況穩(wěn)定后擇期手術(shù)。

5、繼發(fā)感染風(fēng)險(xiǎn)

腸內(nèi)容物淤滯易誘發(fā)小腸結(jié)腸炎，表現(xiàn)為發(fā)熱、血便、嗜睡等中毒癥狀。這種情況需緊急禁食、抗感染治療，必要時(shí)行腸造瘺術(shù)。術(shù)后需注意造口護(hù)理，預(yù)防皮炎和電解質(zhì)丟失，待炎癥控制后再行根治手術(shù)。

確診新生兒巨結(jié)腸后，家長(zhǎng)應(yīng)配合醫(yī)生完成術(shù)前腸道準(zhǔn)備，包括灌腸清潔和抗生素預(yù)防感染。術(shù)后需記錄每日排便次數(shù)與性狀，定期復(fù)查肛門(mén)直腸功能。喂養(yǎng)方面建議少量多餐，選擇易消化配方奶，補(bǔ)充益生菌調(diào)節(jié)腸道菌群。注意觀察有無(wú)腹脹復(fù)發(fā)、切口感染等異常情況，堅(jiān)持隨訪至學(xué)齡期以評(píng)估遠(yuǎn)期預(yù)后。