侏儒癥是一組以身材矮小為主要特征的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病，通常由遺傳、內(nèi)分泌異?；蚬趋腊l(fā)育障礙等因素引起。主要有生長(zhǎng)激素缺乏癥、軟骨發(fā)育不全、特納綜合征、先天性甲狀腺功能減退、普拉德-威利綜合征等類型。

1、生長(zhǎng)激素缺乏癥

生長(zhǎng)激素缺乏癥通常因垂體功能異常導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足，表現(xiàn)為身高明顯低于同齡人標(biāo)準(zhǔn)，骨齡延遲，但身體比例正常?？赏ㄟ^生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)確診，需長(zhǎng)期注射重組人生長(zhǎng)激素治療，同時(shí)定期監(jiān)測(cè)骨齡和甲狀腺功能。

2、軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳的骨骼發(fā)育異常，特征為四肢短小、頭圍增大伴前額突出，成人身高多不足130厘米。X線顯示長(zhǎng)骨骨骺端呈喇叭樣改變，目前主要采用肢體延長(zhǎng)術(shù)改善功能，需注意預(yù)防脊柱畸形和腦積水等并發(fā)癥。

3、特納綜合征

特納綜合征為女性X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常所致，除身材矮小外，多伴有頸蹼、肘外翻和第二性征發(fā)育不良。兒童期可用生長(zhǎng)激素促進(jìn)身高增長(zhǎng)，青春期需雌激素替代治療促進(jìn)性發(fā)育，需定期進(jìn)行心臟和腎臟超聲檢查。

4、先天性甲狀腺功能減退

先天性甲狀腺功能減退因甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，新生兒期即可出現(xiàn)黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難等癥狀。通過足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)，需終身服用左甲狀腺素鈉片，延誤治療可能導(dǎo)致不可逆智力障礙。

5、普拉德-威利綜合征

普拉德-威利綜合征與15號(hào)染色體基因缺陷相關(guān)，表現(xiàn)為嬰兒期肌張力低下、食欲亢進(jìn)伴肥胖，以及特殊面容和輕度智力障礙。需嚴(yán)格控制飲食預(yù)防肥胖，生長(zhǎng)激素治療可改善身體成分，同時(shí)需行為干預(yù)和性激素替代治療。

侏儒癥患者需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入并適當(dāng)進(jìn)行游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注孩子的心理狀態(tài)，避免因身材差異產(chǎn)生自卑情緒，必要時(shí)尋求心理咨詢。成年患者需注意骨質(zhì)疏松和關(guān)節(jié)退變的預(yù)防，建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃管理潛在并發(fā)癥。