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侏儒癥遺傳嗎
病情描述:
我個子很矮，檢查出來是侏儒癥，擔(dān)心以后結(jié)婚會遺傳，侏儒癥遺傳嗎？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院

    侏儒癥可能由遺傳因素、生長激素缺乏、骨骼發(fā)育異常、染色體異常等原因引起，其中遺傳因素占重要地位。

    1、遺傳因素

    部分侏儒癥與基因突變或家族遺傳有關(guān)，如軟骨發(fā)育不全癥。建議有家族史者進行遺傳咨詢，孕期可通過基因檢測評估風(fēng)險。

    2、生長激素缺乏

    垂體功能異常導(dǎo)致生長激素分泌不足，表現(xiàn)為身材矮小但比例正常。需通過生長激素激發(fā)試驗確診，兒童期可注射重組人生長激素治療。

    3、骨骼發(fā)育異常

    骨骼生長板功能障礙或代謝異常導(dǎo)致，如假性軟骨發(fā)育不全。需結(jié)合影像學(xué)檢查，部分病例需使用維生素D或雙膦酸鹽類藥物。

    4、染色體異常

    特納綜合征等染色體疾病常伴隨侏儒表現(xiàn)。需進行染色體核型分析，早期介入生長激素治療可改善最終身高。

    建議備孕夫婦進行優(yōu)生優(yōu)育檢查，兒童出現(xiàn)生長遲緩應(yīng)及時就診內(nèi)分泌科，定期監(jiān)測骨齡和激素水平。

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