小兒多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個囊腫，主要有常染色體隱性多囊腎、常染色體顯性多囊腎等類型。該疾病可能與基因突變、家族遺傳等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為腹部腫塊、高血壓、血尿等癥狀。

1、常染色體隱性多囊腎

常染色體隱性多囊腎通常在嬰兒期或兒童早期發(fā)病，可能與PKHD1基因突變有關(guān)?；純嚎赡艹霈F(xiàn)腎功能不全、尿路感染、肝纖維化等癥狀。治療上需控制高血壓，預(yù)防感染，嚴(yán)重時需考慮透析或腎移植。

2、常染色體顯性多囊腎

常染色體顯性多囊腎多見于成年人，但兒童期也可能發(fā)病，與PKD1或PKD2基因突變相關(guān)。早期可能無癥狀，隨囊腫增大可出現(xiàn)腰痛、血尿、高血壓等。治療以控制并發(fā)癥為主，如使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑控制血壓。

3、基因突變

小兒多囊腎多由基因突變引起，父母攜帶突變基因可能遺傳給子女?；驒z測可輔助診斷。目前尚無特效治療，需定期監(jiān)測腎功能、血壓及囊腫變化，必要時進(jìn)行遺傳咨詢。

4、腹部腫塊

增大的囊腫可能導(dǎo)致腹部觸及腫塊，尤其在嬰兒期更為明顯。伴隨癥狀可能包括食欲減退、生長發(fā)育遲緩。超聲檢查可明確診斷，需注意與腎腫瘤等疾病鑒別。

5、高血壓

腎囊腫壓迫正常腎組織可能激活腎素-血管緊張素系統(tǒng)，導(dǎo)致高血壓。長期未控制可能加重腎功能損害。治療需限制鈉鹽攝入，遵醫(yī)囑使用降壓藥物如卡托普利片、纈沙坦膠囊等。

小兒多囊腎患兒需定期復(fù)查腎功能、血壓及影像學(xué)檢查，避免劇烈運動以防囊腫破裂。飲食應(yīng)低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白，控制水分?jǐn)z入。家長需密切觀察患兒尿量、水腫等情況，出現(xiàn)發(fā)熱、腰痛加重應(yīng)及時就醫(yī)。日常注意預(yù)防感染，避免使用腎毒性藥物。