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遺傳代謝性肝病可以治愈嗎

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遺傳代謝性肝病通常無法完全治愈,但可通過規(guī)范治療控制病情進(jìn)展。遺傳代謝性肝病主要由基因缺陷導(dǎo)致代謝異常,引起肝臟功能損傷,治療目標(biāo)以延緩疾病發(fā)展、改善生活質(zhì)量為主。

多數(shù)遺傳代謝性肝病需長期甚至終身管理。早期診斷和干預(yù)是關(guān)鍵,通過飲食調(diào)整限制特定代謝底物攝入,如苯丙酮尿癥患者需低苯丙氨酸飲食,糖原累積病患者需定時補(bǔ)充葡萄糖。部分疾病可通過藥物輔助代謝,如威爾遜病使用青霉胺片或鋅制劑減少銅蓄積,尿素循環(huán)障礙患者服用苯甲酸鈉顆粒或精氨酸顆粒促進(jìn)氨代謝。肝移植是終末期患者的可選方案,可糾正部分代謝缺陷,但術(shù)后仍需持續(xù)監(jiān)測。

極少數(shù)輕型代謝性肝病可能通過基因治療或酶替代療法獲得功能性治愈,如戈謝病使用伊米苷酶注射液替代缺失酶。但基因治療尚處于研究階段,需嚴(yán)格評估適應(yīng)癥。

患者應(yīng)定期監(jiān)測肝功能、代謝指標(biāo)及并發(fā)癥,避免誘發(fā)因素如感染、饑餓或高蛋白飲食。建議攜帶基因檢測報告就醫(yī),由遺傳代謝??漆t(yī)生制定個體化方案。家屬需接受遺傳咨詢,孕期可通過產(chǎn)前診斷評估胎兒風(fēng)險。

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安神溫膽丸多少錢一盒
安神溫膽丸一般需要30-100元一盒,具體費(fèi)用可能與藥品規(guī)格、包裝劑量、生產(chǎn)廠家等因素有關(guān)。
肝痛在哪個位置
肝臟是位于人體的右上腹部,醫(yī)學(xué)上講,叫右季肋部,也就是肋骨的第四五根肋骨的里面,這個肝臟的疼痛,一般是位于這個位置,而肝臟的疼痛大多數(shù)是隱隱約約的,不是那種很明確的地位的疼痛,就是這個位置叫肝區(qū),然后肝區(qū)的不適感,是一種悶脹感,肝臟的疼痛主要發(fā)生于肝臟的這種急性感染炎癥期,急性炎癥期的時候肝臟腫脹,牽扯到肝臟表面的這個神經(jīng)會造成疼痛,因此在肝臟腫脹的時候疼痛,在炎癥消退期的時候,也就是疾病的這種恢復(fù)期的時候,有時候也會造成肝臟的疼痛,這種疼痛,甚至于有的時候會延續(xù)到一年左右,叫肝炎后的綜合征,這種肝炎的疼痛,這是最多見的肝區(qū)的疼痛,肝臟的疼痛還見于就是原發(fā)性肝癌,在肝癌,只有在晚期的時候,肝臟這個肝癌的位置,長得靠肝臟的邊緣,長大了以后,會侵犯的這個肝臟表面的這個神經(jīng),會引起疼痛。除了肝臟的疼痛以外,還有一些是實(shí)際上還要除外一下比如同樣的這個位置的膽囊的疼痛,膽囊的疼痛也就是像膽囊炎,膽石癥的患者,有時候會造成這種肝這種肝區(qū)的疼痛分辨不清楚,這類的患者要在慢性膽囊炎的時候,他會一種隱隱隱的悶痛,在急性膽囊炎的時候會有很劇烈的疼痛,所以除了這種肝癌,如果這個部位發(fā)生了劇烈的疼痛,這疼痛向肩膀向后背放射,甚至于疼的病人都直不起腰,這樣的疼痛一般的都不是肝臟的疼痛,他可能要去區(qū)分一下這種膽石癥的這種疼痛,另外一個肝區(qū)的疼痛,還要除外一下這個局部的像肋軟骨膜,肋神經(jīng)的這種疼痛。
語音時長 02:02

2021-12-30

93033次收聽

哪些保肝藥效果好
保肝藥沒有絕對的好和不好。那保肝藥主要分成以下幾類,那一類就是抗炎類的,像甘草酸類的。比如說復(fù)方甘草酸苷,還有甘草酸二胺,復(fù)方甘草酸苷,還有那個天晴甘平。這樣都是一個就是抗炎類的藥物,還有就是保護(hù)肝細(xì)胞膜這類的藥物。那比如說像易善復(fù),大家都知道治療這個脂肪肝的這個易善復(fù),另外還有一些就是解毒類的,比如像硫普羅寧,這個還原性谷胱甘肽類的,這一類的像重度性肝炎或者這種藥物性肝炎,用會效果會比較好。另外還有著一些降酶類的,比如說五指膠囊,還有雙環(huán)醇,這類的藥物都有降酶的作用,同時有保肝的作用。另外還有像水飛薊類的,既有保護(hù)肝細(xì)胞膜,也有解毒作用,那這類的藥物都是保肝效果比較好的。另外對于一些病人有黃疸的這樣的病人,還有一些退黃的藥物,那比如說像熊去氧膽酸,還有一些中成藥,像苦黃顆粒,或者茵梔黃類的都可以,這個降黃。另外像有一些病人,像乙型肝炎和丙型肝炎的病人,還要單純的保肝藥物是起不到效果的,除了保肝藥物,還要用一些這個治療原發(fā)病的這種抗病毒的藥物,因此就是保肝藥物,一般都是聯(lián)合應(yīng)用,因?yàn)槊總€藥物剛才了作用機(jī)理不一樣,作用的部位也不一樣。因此會用兩到三種去聯(lián)合應(yīng)用,治療效果會比較好,還要根據(jù)病人的情況來調(diào)整。經(jīng)常我會碰到有些患者,他會肝功不正常了以后他也不來看,自己就到藥店買點(diǎn),那我就告訴他護(hù)肝片的話,就說這個要首先要找出這個病因,知道是什么原因引起來的,根據(jù)這個病因來治療。除了保肝,還有這種病因治療才可以達(dá)到這個治療的效果。所以肝功不正常,要到醫(yī)院去根據(jù)情況,那醫(yī)生會調(diào)整這個治療方案。
語音時長 02:20

2021-12-30

80232次收聽

肝病會不會導(dǎo)致臉發(fā)黃
肝病的病人常見于臉色發(fā)黃。這是因?yàn)槭裁??因?yàn)楦闻K出現(xiàn)炎癥的時候,會伴有膽汁代謝的異常,出現(xiàn)黃疸,當(dāng)出現(xiàn)黃疸的時候,經(jīng)常會提示面部發(fā)黃。另外,有很多慢性肝病的病人營養(yǎng)不良或者是脾功能亢進(jìn),會出現(xiàn)貧血,出現(xiàn)貧血的時候,也會表現(xiàn)面部的發(fā)黃??梢赃@么說,肝病的病人常見于面色發(fā)黃,除了面色發(fā)黃之外,也常見于面色晦暗、黧黑。不過也需要注意,有些時候面色發(fā)黃也可能是因?yàn)槠渌到y(tǒng)的疾病。這個時候還需要根據(jù)癥狀、病史,包括發(fā)黃的特點(diǎn)、程度來進(jìn)行綜合的評估和判斷。
語音時長 01:04

2021-06-25

89426次收聽

01:45
肝病DNA正常值是多少
肝病DNA實(shí)際上就是乙肝病毒的核酸。乙肝病毒DAN是病毒的核酸,是代表病毒復(fù)制的指標(biāo)。一般是用每毫升拷貝數(shù)來表示,一般化驗(yàn)單上會顯示,病毒DNA是10的幾次方,5次方還是7次方。病毒拷貝數(shù)越高,說明病毒數(shù)量越高,說明病毒復(fù)制越活躍。如果低于檢測下限,說明病毒定量是低的或者是陰性的。所以只有用靈敏度比較高的試劑檢測,如果檢測不到病毒DNA,才考慮病毒復(fù)制指標(biāo)目前是陰性的。高靈敏度的檢測手段,病毒在20個以下,基本上就檢測不到了,所以用靈敏度高的檢測試劑,來檢測乙肝病毒的定量。
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堿性磷酸酶偏高是什么意思
堿性磷酸酶偏高提示肝膽系統(tǒng)疾病或骨骼系統(tǒng)疾病。臨床上測定ALP主要用于骨骼、肝膽系統(tǒng)疾病的診斷和鑒別診斷,尤其是黃疸的鑒別診斷。肝膽疾病包括肝外膽道的阻塞、肝癌、肝硬化、毛細(xì)膽管性肝炎、原發(fā)性膽汁性膽管炎、原發(fā)性硬化性膽管炎等。骨骼系統(tǒng)疾病有佝僂病、軟骨病、骨惡性腫瘤、惡性腫瘤骨轉(zhuǎn)移等。其他疾病,如甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)等也可以導(dǎo)致堿性磷酸酶升高。堿性磷酸酶廣泛分布于人體的肝臟、骨骼、腸、腎和胎盤等組織。
02:38
肝臟不好有什么癥狀表現(xiàn)
肝臟是一個消化器官也是一個解毒器官,如果肝臟功能不好的話首先會表現(xiàn)在消化道的癥狀,比如食欲差、消化不良,嚴(yán)重的話會出現(xiàn)黃疸。如果是急性肝炎患者會出現(xiàn)發(fā)熱,如果是肝硬化患者會出現(xiàn)肝硬化合并癥,最常見的是腹水,還會出現(xiàn)雙下肢水腫以及消化道的出血。有些病人因?yàn)楦闻K解毒功能差可能會出現(xiàn)肝性腦病,導(dǎo)致神志不清、語無倫次等現(xiàn)象,還會有食道靜脈曲張的癥狀。
02:49
肝病患者吃什么最好
肝病患者其實(shí)沒有特殊的飲食要求,像多維生素高蛋白飲食。但是對于肝昏迷的患者,高蛋白飲食就不太合適。對于急性肝炎的患者,我們會避免油膩食物,給病人吃比較清淡的易消化的食物。像慢性肝炎,對飲食就沒有特殊的要求。只有酒不能喝就不能飲酒,除了飲酒以外,像一些高蛋白的飲食,像一些高維生素的飲食都可以,沒有什么特別的要求。對于有黃疸的病人,這樣的病人就要低油飲食低脂飲食。
01:39
肝病會導(dǎo)致臉發(fā)黃嗎
肝病的病人常見于臉色發(fā)黃。因?yàn)楦闻K出現(xiàn)炎癥的時候,會伴有膽汁代謝的異常而出現(xiàn)黃疸,經(jīng)常會提示面部發(fā)黃。另外,有很多慢性肝病的病人營養(yǎng)不良或者是脾功能亢進(jìn),會出現(xiàn)貧血,出現(xiàn)貧血的時候,也會表現(xiàn)面部的發(fā)黃??梢赃@么說,肝病的病人常見于面色發(fā)黃,除了面色發(fā)黃之外,也常見于面色晦暗、黧黑。不過也需要注意,有時面色發(fā)黃也可能是因?yàn)槠渌到y(tǒng)的疾病,需要根據(jù)其癥狀、病史,包括發(fā)黃的特點(diǎn)、程度來進(jìn)行綜合的評估和判斷。
肝下垂是什么原因造成的
懸肝韌帶軟弱、隔肌下降、腹肌張力減弱是肝下垂的主要原因。一般患有肺氣腫、胸腔積液、肺癌等疾病時,會出現(xiàn)這些誘因,引起肝下垂的并發(fā)癥;相鄰器官出現(xiàn)腫瘤牽拉到肝臟時,也會導(dǎo)致肝下垂;長時間進(jìn)行劇烈運(yùn)動,可能會誘發(fā)肝下垂。
谷氨酰轉(zhuǎn)移酶高掛什么科
谷氨酰轉(zhuǎn)移酶高到醫(yī)院掛消化內(nèi)科、肝病科、胰腺外科等相關(guān)科室就診,就診具體科室應(yīng)根據(jù)病因而定。
肝臟結(jié)石怎么回事
肝臟結(jié)石是指肝內(nèi)膽管結(jié)石,肝內(nèi)膽管結(jié)石形成的原因很多,往往是由于局部膽管的異常,包括炎癥、狹窄、某些異物、寄生蟲等,引起了局部肝內(nèi)膽管膽汁引流不通暢,或者是膽汁的成分出現(xiàn)異常,容易形成肝內(nèi)膽管結(jié)石。那么,肝內(nèi)膽管結(jié)石在早期可以沒有任何癥狀,逐漸的由于慢性炎癥的發(fā)展刺激,會出現(xiàn)肝區(qū)不適,或者是由于結(jié)石堵塞膽管而出現(xiàn)繼發(fā)感染,黃疸,發(fā)熱等。那么膽管結(jié)石如果進(jìn)一步的蔓延,可以影響相應(yīng)引流,膽道系統(tǒng)的肝臟實(shí)質(zhì)的改變,而出現(xiàn)局限性等肝纖維化,肝硬化長期的肝內(nèi)膽管結(jié)石還由于慢性炎癥刺激,而增加肝內(nèi)膽管癌的發(fā)生。
語音時長 02:14

2020-02-21

56649次收聽

肝臟破裂還可以活多久
根據(jù)肝臟破裂的嚴(yán)重程度我們可以分為輕度的肝挫裂傷肝實(shí)質(zhì)的撕裂甚至是合并肝臟內(nèi)大血管膽管的損傷,那么導(dǎo)致肝破裂的具體原因就包括外傷撞擊引起的肝破裂或者是肝臟某些自發(fā)性的由于腫瘤破裂而導(dǎo)致的出血,那么根據(jù)肝破裂的嚴(yán)重程度以及救治是否及時決定了肝破裂的預(yù)期治療效果和生存情況。如果是輕微的肝臟破裂我們可以通過臥床休息藥物止血治療來讓肝臟止血,那么肝臟功能可以在肝破裂之后逐漸恢復(fù),那么比較嚴(yán)重的肝實(shí)質(zhì)損傷合并有內(nèi)出血,這種情況則建議盡早的外科手術(shù)和介入治療,如果并不存在明顯的肝功能異常,那么經(jīng)過外科手術(shù)治療之后,肝臟具有強(qiáng)大的再生功能,也可以獲得長期的生存,而嚴(yán)重的合并大血管的肝破裂或者是肝臟惡性腫瘤自發(fā)性破裂出血,往往提示著肝功能嚴(yán)重受損,病情嚴(yán)重,那么這種情況預(yù)后通常不好。
語音時長 02:30

2020-02-21

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膽紅素高會怎么樣
在臨床醫(yī)學(xué)上膽紅素升高背后導(dǎo)致的原因有很多種,但絕大多數(shù)都是由一些病因所引起。從具體的情況來看,絕大多數(shù)人在膽紅素升高之后,可能會出現(xiàn)醬油一般顏色的尿液以及發(fā)生貧血,也有的會出現(xiàn)厭油惡心以及腹脹腹痛等各種不舒服的情況。
谷草轉(zhuǎn)氨酶的作用
通過谷草轉(zhuǎn)氨酶可以檢查是否有心肌梗死和心肌炎。谷草轉(zhuǎn)氨酶分布在心臟,肝臟組織,骨骼肌或者腎臟里。正常的血清中,谷草轉(zhuǎn)氨酶含量較低,在0—40之間。如果細(xì)胞受損,會引起濃度升高。升高的原因主要包括慢性肝病、熬夜、大量飲酒,藥物等等,所以及時的進(jìn)行查看與治療非常重要。