胎兒先天性心臟病通常能通過產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)。主要有孕中期系統(tǒng)超聲篩查、胎兒超聲心動圖、磁共振成像、羊水穿刺染色體檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等方法。

1、孕中期系統(tǒng)超聲篩查

孕18-24周進行的系統(tǒng)超聲可篩查出嚴重心臟結(jié)構(gòu)異常。該檢查能清晰顯示胎兒心臟四腔心切面、左右心室流出道等結(jié)構(gòu)，對室間隔缺損、大動脈轉(zhuǎn)位等畸形檢出率較高。檢查前無須特殊準備，但需胎兒體位配合。

2、胎兒超聲心動圖

針對高危孕婦或初篩異常者，需在孕22-28周進行專項心臟超聲檢查。該技術(shù)能評估心臟瓣膜活動、血流動力學等細節(jié)，可診斷法洛四聯(lián)癥、肺動脈閉鎖等復雜先心病。檢查時長約30-60分鐘，依賴超聲醫(yī)師經(jīng)驗。

3、磁共振成像

當超聲檢查受限或需進一步確診時，可采用胎兒心臟MRI。該檢查不受孕婦肥胖、羊水過少等因素影響，能三維重建心臟血管結(jié)構(gòu)，對主動脈縮窄等畸形有補充診斷價值。但需排除妊娠早期及體內(nèi)金屬植入物禁忌。

4、羊水穿刺染色體檢查

對于合并心外畸形的胎兒，需通過羊水穿刺獲取細胞進行核型分析。21三體、18三體等染色體異常常伴發(fā)心臟缺陷，該檢查能明確遺傳學病因。存在約0.5%流產(chǎn)風險，需嚴格掌握適應證。

5、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，可篩查常見染色體非整倍體疾病。對拒絕侵入性檢查的孕婦，該技術(shù)能間接提示胎兒先心病風險。但無法替代超聲對心臟結(jié)構(gòu)的直接觀察，陽性結(jié)果需進一步確診。

建議孕婦規(guī)范完成孕11-13周NT超聲、孕中期大排畸檢查，高危人群應增加胎兒心臟專項評估。發(fā)現(xiàn)異常需咨詢產(chǎn)科與小兒心臟科專家，根據(jù)畸形類型制定產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理方案。孕期保持均衡營養(yǎng)，避免接觸致畸物，控制妊娠期糖尿病等基礎(chǔ)疾病。