原發(fā)性癲癇是一種病因未明的慢性腦部疾病，以反復(fù)發(fā)作的異常放電導(dǎo)致短暫性腦功能障礙為特征，屬于神經(jīng)系統(tǒng)常見病。該病可能與遺傳因素、腦內(nèi)神經(jīng)遞質(zhì)失衡、離子通道異常等因素有關(guān)，臨床表現(xiàn)為強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等多種形式，需通過(guò)腦電圖和臨床表現(xiàn)綜合診斷。

1. 遺傳因素

部分原發(fā)性癲癇患者存在家族聚集現(xiàn)象，基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)SCN1A、KCNQ2等離子通道基因突變。這類患者多在兒童期起病，可表現(xiàn)為熱性驚厥或全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。治療需根據(jù)發(fā)作類型選擇丙戊酸鈉緩釋片、左乙拉西坦片等抗癲癇藥物，并定期監(jiān)測(cè)血藥濃度。

2. 神經(jīng)遞質(zhì)異常

γ-氨基丁酸能神經(jīng)元功能抑制或谷氨酸能神經(jīng)元過(guò)度興奮可能導(dǎo)致皮層異常放電。這種機(jī)制常見于青少年肌陣攣癲癇，特征為晨起后上肢抽動(dòng)。腦電圖顯示多棘慢波發(fā)放，治療可選用托吡酯片或拉莫三嗪分散片調(diào)節(jié)遞質(zhì)平衡。

3. 離子通道病變

鈉鉀鈣離子通道功能障礙可使神經(jīng)元興奮性增高，如Dravet綜合征患者常因SCN1A基因突變導(dǎo)致難治性癲癇。此類患者需避免使用鈉通道阻滯劑，建議聯(lián)合苯巴比妥片與氯巴占片控制發(fā)作，必要時(shí)采用生酮飲食輔助治療。

4. 皮質(zhì)發(fā)育異常

隱匿性皮質(zhì)發(fā)育不良雖未在影像學(xué)顯現(xiàn)，但可能引起局灶性癲癇發(fā)作。癥狀包括突發(fā)意識(shí)喪失伴自動(dòng)癥，視頻腦電圖可見顳區(qū)癇樣放電。此類患者可嘗試奧卡西平片或加巴噴丁膠囊治療，藥物無(wú)效時(shí)需評(píng)估手術(shù)切除致癇灶的可能性。

5. 誘發(fā)因素

睡眠剝奪、閃光刺激、過(guò)度換氣等可降低癲癇發(fā)作閾值。女性患者經(jīng)期激素波動(dòng)可能加重發(fā)作，建議記錄發(fā)作日記識(shí)別誘因。預(yù)防措施包括規(guī)律作息、避免飲酒，發(fā)作頻繁者可臨時(shí)增加唑尼沙胺片劑量。

原發(fā)性癲癇患者應(yīng)保持均衡飲食，適當(dāng)增加富含ω-3脂肪酸的三文魚、核桃等食物。避免從事高空作業(yè)、游泳等高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)，外出時(shí)隨身攜帶注明病情的醫(yī)療卡。建議每3-6個(gè)月復(fù)查腦電圖和肝腎功能，育齡女性需提前與醫(yī)生討論抗癲癇藥物對(duì)妊娠的影響。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)發(fā)作時(shí)的急救措施，如保持呼吸道通暢、記錄發(fā)作持續(xù)時(shí)間等。