先天性小耳畸形可通過體格檢查、影像學(xué)檢查、聽力測試、基因檢測和?？圃u估等方式確診。該疾病主要表現(xiàn)為耳廓發(fā)育不全或缺失，常伴有外耳道閉鎖或中耳結(jié)構(gòu)異常。

1、體格檢查

醫(yī)生通過視診和觸診評估耳廓形態(tài)、大小及位置，觀察是否存在皮膚贅生物、瘺管等伴隨癥狀。檢查需注意雙側(cè)耳部對稱性，同時評估面部發(fā)育情況。對于合并頜面畸形的患者，需記錄眼距、鼻梁高度等特征。新生兒期即可進(jìn)行初步篩查，但部分輕度畸形可能隨年齡增長才顯現(xiàn)。

2、影像學(xué)檢查

高分辨率CT可清晰顯示耳部骨性結(jié)構(gòu)，明確外耳道閉鎖程度及中耳聽小骨發(fā)育狀況。三維重建技術(shù)能立體呈現(xiàn)畸形細(xì)節(jié)，為手術(shù)規(guī)劃提供依據(jù)。MRI適用于評估內(nèi)耳發(fā)育異常，如迷路畸形或聽神經(jīng)發(fā)育不良。嬰幼兒檢查前可能需要鎮(zhèn)靜處理，確保圖像質(zhì)量。

3、聽力測試

腦干聽覺誘發(fā)電位檢測適用于新生兒及嬰幼兒，可客觀評估耳蝸至腦干的聽覺通路功能。行為測聽法適用于配合度較好的兒童，需在隔音室內(nèi)重復(fù)進(jìn)行。氣導(dǎo)和骨導(dǎo)閾值測試能區(qū)分傳導(dǎo)性聾與感音神經(jīng)性聾，約60%患者存在混合性聽力損失。

4、基因檢測

針對合并其他畸形的綜合征型患者，可采用染色體微陣列分析或全外顯子測序。常見相關(guān)基因包括TCOF1、SIX1等，檢測前需進(jìn)行遺傳咨詢。家族史陽性者建議進(jìn)行系譜分析，明確常染色體顯性或隱性遺傳模式。

5、專科評估

多學(xué)科團(tuán)隊(duì)需包括耳鼻喉科、整形外科、聽力師和言語治療師。評估內(nèi)容包括耳廓再造手術(shù)時機(jī)選擇、骨導(dǎo)助聽器適配方案及言語康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃。重度畸形患者需定期監(jiān)測心理發(fā)育狀況，必要時進(jìn)行心理干預(yù)。

確診后應(yīng)建立長期隨訪計(jì)劃，監(jiān)測聽力及言語發(fā)育。嬰幼兒期可佩戴軟帶骨導(dǎo)助聽器改善聽力，學(xué)齡前考慮耳廓再造手術(shù)。家長需注意避免耳部感染，定期清潔殘余耳道。營養(yǎng)均衡有助于組織修復(fù)，適當(dāng)補(bǔ)充維生素A和蛋白質(zhì)。避免劇烈運(yùn)動防止外傷，游泳時使用專用耳塞保護(hù)。