足跟血篩查主要用于檢測(cè)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽力障礙等疾病。

1、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致?；純嚎杀憩F(xiàn)為喂養(yǎng)困難、哭聲低啞、腹脹便秘、生理性黃疸延長(zhǎng)等癥狀。該病篩查通過檢測(cè)足跟血中的促甲狀腺激素水平進(jìn)行初步判斷。一旦確診，需要盡早開始左甲狀腺素鈉片替代治療，以促進(jìn)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。治療過程中需定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，調(diào)整藥物劑量。若未及時(shí)干預(yù)，可能導(dǎo)致智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

2、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙?；純涸缙诳蔁o明顯癥狀，隨后可能出現(xiàn)毛發(fā)變黃、皮膚白皙、尿液有鼠臭味等表現(xiàn)。篩查通過測(cè)定足跟血中苯丙氨酸濃度進(jìn)行診斷。確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，并終身控制天然蛋白質(zhì)攝入。定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，維持其在理想范圍。早期飲食治療可有效預(yù)防智力損害。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，患者紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性下降。臨床表現(xiàn)包括新生兒期黃疸、溶血性貧血，常因感染、藥物或食物誘發(fā)急性溶血。篩查通過檢測(cè)足跟血中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性進(jìn)行診斷。防治重點(diǎn)在于避免使用磺胺類藥物、抗瘧藥等氧化性物質(zhì)，禁食蠶豆及其制品。發(fā)生溶血時(shí)需及時(shí)就醫(yī)，嚴(yán)重貧血需輸血治療。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱性遺傳病，以21-羥化酶缺乏最常見?；純嚎沙霈F(xiàn)失鹽危象伴嘔吐脫水，女性可有外生殖器男性化表現(xiàn)。篩查通過測(cè)定足跟血中17-羥孕酮水平進(jìn)行初篩。治療需終身使用糖皮質(zhì)激素替代，失鹽型還需補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素。應(yīng)激狀態(tài)需增加激素劑量，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育和激素水平。及時(shí)治療可維持正常生長(zhǎng)發(fā)育和生育能力。

5、聽力障礙

聽力障礙篩查通過耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)檢測(cè)耳蝸功能。病因包括遺傳因素、宮內(nèi)感染、圍產(chǎn)期缺氧等。早期表現(xiàn)為對(duì)聲音反應(yīng)遲鈍、語(yǔ)言發(fā)育落后。確診后需在6月齡前配戴助聽器，重度以上感音神經(jīng)性耳聾可考慮人工耳蝸植入。同時(shí)需進(jìn)行聽覺言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練，定期評(píng)估聽力水平和言語(yǔ)發(fā)育。早期干預(yù)可使患兒獲得接近正常的語(yǔ)言能力。

足跟血篩查是新生兒疾病早期發(fā)現(xiàn)的重要措施，建議所有新生兒在出生48小時(shí)后接受篩查。采集足跟血前可適當(dāng)保暖足部促進(jìn)血液循環(huán)。若篩查結(jié)果異常，需遵醫(yī)囑進(jìn)行復(fù)查確診。確診患兒應(yīng)定期隨訪監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，堅(jiān)持規(guī)范治療。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)疾病管理知識(shí)，注意觀察患兒異常表現(xiàn)，及時(shí)與醫(yī)護(hù)人員溝通。合理喂養(yǎng)和預(yù)防感染對(duì)患兒健康成長(zhǎng)尤為重要。