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苯丙酮尿癥叫什么

內(nèi)分泌科編輯 醫(yī)普觀察員
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苯丙酮尿癥也被稱為遺傳性氨基酸代謝病，是由苯丙氨酸代謝路徑中關(guān)鍵酶的功能缺陷導(dǎo)致的一種常染色體隱性遺傳疾病。該疾病會(huì)因患者體內(nèi)苯丙氨酸無法正常代謝，生成過多毒性代謝產(chǎn)物，嚴(yán)重影響智力發(fā)育，早期診斷與干預(yù)至關(guān)重要。

苯丙酮尿癥的主要成因是由于患者攜帶突變的PAH基因（苯丙氨酸羥化酶基因），導(dǎo)致苯丙氨酸無法被轉(zhuǎn)化為酪氨酸，這種代謝紊亂引起體內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物的蓄積。遺傳因素是高危人群的主要病因，而環(huán)境因素如不合理的飲食攝入，也會(huì)進(jìn)一步加重其病理狀態(tài)。通常在嬰兒出生后數(shù)周內(nèi)，通過新生兒篩查可以發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群。典型癥狀包括智力障礙、語言發(fā)育遲緩以及典型的"鼠尿味"，部分患者還可能表現(xiàn)為皮膚和毛發(fā)顏色較淺。

苯丙酮尿癥的主要成因是由于患者攜帶突變的PAH基因（苯丙氨酸羥化酶基因），導(dǎo)致苯丙氨酸無法被轉(zhuǎn)化為酪氨酸，這種代謝紊亂引起體內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物的蓄積。遺傳因素是高危人群的主要病因，而環(huán)境因素如不合理的飲食攝入，也會(huì)進(jìn)一步加重其病理狀態(tài)。通常在嬰兒出生后數(shù)周內(nèi)，通過新生兒篩查可以發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群。典型癥狀包括智力障礙、語言發(fā)育遲緩以及典型的"鼠尿味"，部分患者還可能表現(xiàn)為皮膚和毛發(fā)顏色較淺。

對(duì)于苯丙酮尿癥的治療方法，嚴(yán)格限制苯丙氨酸的日常攝入是主流辦法?；颊咄ǔＰ枰獜膵雰浩陂_始接受低苯丙氨酸飲食，同時(shí)補(bǔ)充特殊的氨基酸制劑，如無苯丙氨酸的蛋白粉。在部分患者中，可使用BH4（四氫生物蝶呤）增強(qiáng)殘留的苯丙氨酸羥化酶活性。嚴(yán)重病例則需要接受基因治療等更前沿的醫(yī)療手段。若懷疑自身或子女患有苯丙酮尿癥，應(yīng)立即就醫(yī)，尋求專業(yè)醫(yī)生的確診和治療方案。

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