苯丙酮尿癥的遺傳方式苯丙酮尿癥如何形成的

內(nèi)分泌科編輯健康科普君

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關(guān)鍵詞： #遺傳

苯丙酮尿癥的疾病病因，主要是由于遺傳性的因素。一般而言，由于患者的等位基因出現(xiàn)突變，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的高苯丙氨酸血癥、苯丙酮尿癥，并伴隨有神經(jīng)系統(tǒng)異常改變的癥狀。另外，若是患者的基因出現(xiàn)輕度或嚴(yán)重的變異，即可誘發(fā)患者在疾病的早期出現(xiàn)明顯的智力衰退癥狀。

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，能夠參與蛋白質(zhì)的合成，屬于人體非常重要的一種氨基酸原料。但是，苯丙氨酸并不能在人體體內(nèi)合成。一般而言，對(duì)于正常人群，從外界攝入的苯丙氨酸的含量約有一半用于合成蛋白質(zhì)，其余一半則是參與人體的代謝循環(huán)，在苯丙氨酸羥化酶的催化下轉(zhuǎn)化，形成酪氨酸、多巴，最后在多種生理活動(dòng)中，改變成多種激素，如多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺素、黑色素等。

當(dāng)患者出現(xiàn)苯丙氨酸羥化酶缺乏，就會(huì)造成苯丙氨酸無(wú)法有效合成蛋白質(zhì)，只可以積存在血漿內(nèi)。當(dāng)苯丙氨酸過(guò)量沉積，會(huì)出現(xiàn)在人體全身多個(gè)組織，如腦、血、骨骼等部位。甚至，有可能由于患者的血液中富含過(guò)多的苯丙氨酸，甚至出現(xiàn)超過(guò)腎閾，繼而出現(xiàn)尿液中含有苯丙氨酸，即出現(xiàn)苯丙氨基酸尿。

由于苯丙酮尿癥的患者缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致患者血液中的苯丙氨酸的羥化轉(zhuǎn)化途徑受阻，就會(huì)繼發(fā)患者體內(nèi)的苯丙氨酸的次要代謝途徑，大量轉(zhuǎn)化患者血液中積存的苯丙氨酸，形成大量的苯丙酮酸和苯乳酸，并產(chǎn)生苯丙氨酸代謝后的不良產(chǎn)物，如正羥苯乙酸、苯乙酸等，并且由于代謝產(chǎn)物過(guò)分堆積，沉積在患者軀體多個(gè)組織中，甚至出現(xiàn)血漿和腦脊液中發(fā)現(xiàn)大量的苯丙氨酸代謝物，可能會(huì)導(dǎo)致多種重要臟器的生理功能受阻，產(chǎn)生苯丙酮尿癥的副面癥狀，表現(xiàn)為智力障礙。

苯丙酮尿癥的病因，主要是由于機(jī)體的苯丙氨酸主要代謝途徑受阻，導(dǎo)致次要代謝途徑異常代償性亢進(jìn)，并且出現(xiàn)不良產(chǎn)物在血液中的比重增加，影響到了苯丙酮尿癥的患者的正常生理功能。對(duì)于苯丙酮尿癥的治療，需要從根源治療，限制次要代謝途徑的發(fā)生。

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