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遺傳性球形細(xì)胞增多癥有什么癥狀?

內(nèi)分泌科編輯 醫(yī)路陽光
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關(guān)鍵詞: #癥狀 #遺傳

遺傳性球形細(xì)胞增多癥是一種大部分為常染色體顯性遺傳病。它是由于紅細(xì)胞膜異常的遺傳性溶血性貧血。這種病的遺傳方式是男女都可發(fā)病,每代都會有發(fā)病者。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發(fā)病。那么遺傳性球形細(xì)胞增多癥有什么癥狀呢?下面就給大家介紹一下。

遺傳性球形細(xì)胞增多癥大部分為常染色體顯性遺傳,極少數(shù)為常染色體隱性型。男女均可發(fā)病。常染色體顯性型。臨床特征性表現(xiàn)包括貧血、黃疸及脾腫大。根據(jù)疾病嚴(yán)重度分為以下三種:

①輕型多見于兒童,約占全部病例的1/4,由于骨髓代償功能好,可無或僅有輕度貧血及脾腫大;

②中間型約占全部病例2/3,多成年發(fā)病,有輕及中度貧血及脾腫大;

③重型僅少數(shù)患者,貧血嚴(yán)重,常依賴輸血,生長遲緩,面部骨結(jié)構(gòu)改變類似海洋性貧血,偶爾或一年內(nèi)數(shù)次出現(xiàn)溶血性或再生障礙性危象。常染色體隱性遺傳者也多有顯著貧血及巨脾,頻發(fā)黃疸。溶血或再障危象常因感染、妊娠或情緒激動而誘發(fā),患者寒戰(zhàn)、高熱,惡心嘔吐,急劇貧血,持續(xù)幾天或甚至1~2周。本癥患者較多見(約有50%)的并發(fā)癥是由于膽紅素排泄過多,在膽道內(nèi)沉淀而產(chǎn)生膽石癥,其次是發(fā)生于踝以上的腿部慢性潰瘍,常遷延不愈,但可經(jīng)脾切除而獲得痊愈。發(fā)育異常或智力遲鈍很罕見。

以上就是對遺傳性球形細(xì)胞增多癥的癥狀的介紹,希望能幫助到大家。如果您發(fā)現(xiàn)了本病的疑似癥狀,建議馬上到正規(guī)醫(yī)院尋求醫(yī)生的幫助,及時就診,及時治療。這樣才會對病情的好轉(zhuǎn)有所幫助。切忌諱疾忌醫(yī),有病就要盡早地治療。

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