蠶豆病是遺傳病嗎？蠶豆病隔代遺傳嗎

血液內(nèi)科編輯健康解讀者

113次瀏覽發(fā)布時間：2024-10-03 06:32:01

蠶豆病是紅細(xì)胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺陷癥的俗稱，是一種遺傳性缺陷性疾病。是由于遺傳基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖6-磷酸脫氫酶活性下降，當(dāng)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏，又接觸了一些具有氧化性的食物或者是藥物或感染時，比如蠶豆及其相關(guān)制品，導(dǎo)致發(fā)生溶血的情況。

已經(jīng)證實(shí)，G-6-PD的基因突變是G-6-PD缺乏癥的原因。G-6-PD的基因位于Xq28，由13個外顯子和12個內(nèi)顯子組成，編碼515個氨基酸。目前全世界發(fā)現(xiàn)的G-6-PD基因突變已達(dá)140種以上，中國人的G-6-PD基因突變類型有28種，其中最常見的是G1376T、G1388A、A95G。G-6-PD的遺傳性缺乏可導(dǎo)致藥物性溶血、蠶豆病、感染或其他因素誘發(fā)溶血的臨床類型。G-6-PD缺乏癥遵從X連鎖不完全顯性遺傳的模式，即突變基因在X染色體上，男性半合子和女性全合子均發(fā)??；女性雜合子發(fā)病與否，取決于G-6-PD缺乏的細(xì)胞數(shù)量在細(xì)胞群中所占的比例；這也就解釋了為什么該疾病男性發(fā)病率要高于女性。以往認(rèn)為蠶豆病是X連鎖隱性遺傳，具有傳男不傳女的遺傳規(guī)律。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，女性雜合子也有患病的；而其在臨床上的表現(xiàn)不同，所以稱為不完全顯性。

蠶豆病是X連鎖不完全顯性遺傳。如果是兒子患病，一定是從母親遺傳得到；女兒患病可能是從父方，也可能是從母方，還有可能是從父母雙方遺傳而來。

蠶豆病的致病基因位于X染色體上，攜帶致病基因的男性必定發(fā)病；而攜帶致病基因的女性只是為攜帶者，所生育的男孩有50%會患病，有50%是健康，所生育的女孩一般正常，但可能有一半是攜帶者。

正常人有46條染色體，X染色體和Y染色體是決定人性別的兩條染色體。男性是XY，女性是XX。

女性如果有一個X染色體出現(xiàn)基因上的缺陷，還有一個正常染色體，為致病基因攜帶者，這部分人一般不會出現(xiàn)明顯的臨床癥狀，不發(fā)病。

男性XY染色體當(dāng)中如果X染色體上出現(xiàn)基因缺陷，往往表現(xiàn)為葡萄糖6-磷酸脫氫酶活性嚴(yán)重的缺乏，一般都會發(fā)病。

女性的一對X性染色體都帶有疾病基因才會發(fā)病，女性一個X性染色體異常時屬于攜帶者，通常不發(fā)病。而男性因只有一個X性染色體，所以當(dāng)男性的這個X染色體異常時就會發(fā)病。所以，蠶豆病患者以男性為多。

綜上，蠶豆病有可能是直接的遺傳或是隔代遺傳，極個別是基因突變所致，但此種情況極少。一般小兒確診為蠶豆病，多是從父母遺傳而來的。

遺傳遺傳病

免責(zé)聲明：本頁面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點(diǎn)、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實(shí)性、完整性、時效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識產(chǎn)權(quán)或其它問題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時聯(lián)系我們處理！

上一篇：血小板315偏高是什么原因

下一篇：血小板高是怎么回事