如何診斷新生兒巨結(jié)腸
肛腸科編輯
健康科普君
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新生兒巨結(jié)腸可通過臨床表現(xiàn)、影像學檢查、直腸測壓、組織活檢等方式診斷。該病主要由腸神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致,表現(xiàn)為胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等癥狀。

胎便排出延遲是重要指征,正常新生兒出生后24小時內(nèi)排出胎便,患兒可能延遲至48小時以上。典型癥狀包括進行性腹脹、喂養(yǎng)困難、膽汁性嘔吐,腹部觸診可觸及擴張腸袢。部分患兒伴隨體重不增或脫水表現(xiàn)。
腹部X線平片顯示結(jié)腸擴張伴氣液平面,遠端腸管狹窄段與擴張段形成鮮明對比。鋇劑灌腸檢查可見痙攣狹窄段、漏斗形移行段及近端擴張段,其中移行段位置可幫助判斷病變范圍。
通過肛門直腸測壓儀檢測直腸肛門抑制反射消失是特征性改變。正常新生兒直腸擴張時會引發(fā)肛門內(nèi)括約肌松弛,而患兒因神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致該反射缺如。此項檢查對短段型診斷價值較高。

直腸黏膜吸引活檢或全層活檢是確診金標準。病理檢查發(fā)現(xiàn)黏膜下層或肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細胞缺如,同時可見乙酰膽堿酯酶陽性神經(jīng)纖維增生。活檢深度不足可能導致假陰性結(jié)果。
肛門直腸超聲可測量直腸壁厚度,異常增厚提示病變可能。血清電解質(zhì)檢查可發(fā)現(xiàn)低鈉低氯等繼發(fā)改變。基因檢測有助于鑒別全結(jié)腸型等特殊類型,常見RET基因突變篩查。

確診后需根據(jù)病變范圍選擇手術(shù)治療,常見術(shù)式包括經(jīng)肛門拖出術(shù)、腹腔鏡輔助手術(shù)等。術(shù)后需關注排便功能訓練,定期評估營養(yǎng)狀況與生長發(fā)育指標。母乳喂養(yǎng)有助于腸道菌群建立,避免高滲奶粉加重腸道負擔。家長應記錄每日排便次數(shù)與性狀,發(fā)現(xiàn)腹脹加劇或發(fā)熱需及時復診。