地中海貧血有什么癥狀

血液內(nèi)科編輯醫(yī)普小新

291次瀏覽發(fā)布時間：2025-11-14 08:37:49

地中海貧血的癥狀主要包括貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常和發(fā)育遲緩。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足，可分為輕型、中間型和重型。

1、貧血

貧血是地中海貧血最常見的癥狀，患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、頭暈等表現(xiàn)。貧血程度與地中海貧血的類型有關(guān)，輕型患者可能僅有輕度貧血，重型患者則可能出現(xiàn)嚴(yán)重貧血。貧血是由于紅細(xì)胞壽命縮短和血紅蛋白合成不足共同導(dǎo)致的。

2、黃疸

地中海貧血患者常出現(xiàn)黃疸，表現(xiàn)為皮膚和鞏膜黃染。這是由于紅細(xì)胞破壞增加，膽紅素生成過多所致。黃疸程度與溶血嚴(yán)重程度相關(guān)，重型地中海貧血患者的黃疸往往更為明顯。長期黃疸還可能導(dǎo)致膽結(jié)石的形成。

3、肝脾腫大

肝脾腫大是地中海貧血的重要體征，尤其是脾臟腫大更為常見。這是由于紅細(xì)胞破壞增加，脾臟代償性增大以清除異常紅細(xì)胞。隨著病情進(jìn)展，脾臟可能顯著增大，導(dǎo)致腹部膨隆和不適感。嚴(yán)重脾腫大還可能引起脾功能亢進(jìn)。

4、骨骼異常

重型地中海貧血患者可能出現(xiàn)骨骼異常，表現(xiàn)為顱骨增厚、額部隆起、鼻梁塌陷等特殊面容。這是由于骨髓造血活躍導(dǎo)致骨骼改變所致。骨骼異常在兒童期更為明顯，可能影響生長發(fā)育。X線檢查可見典型的"毛發(fā)樣"骨小梁改變。

5、發(fā)育遲緩

重型地中海貧血患兒常出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為身高體重低于同齡兒童。這是由于慢性貧血導(dǎo)致組織缺氧，影響生長發(fā)育。反復(fù)輸血導(dǎo)致的鐵過載也可能干擾內(nèi)分泌功能，進(jìn)一步影響生長。及時治療可改善生長發(fā)育狀況。

地中海貧血患者應(yīng)注意均衡飲食，適當(dāng)補充葉酸，避免缺鐵。重型患者需定期輸血和祛鐵治療，中間型患者應(yīng)根據(jù)貧血程度決定治療方案。所有患者都應(yīng)避免感染，定期隨訪監(jiān)測鐵負(fù)荷和器官功能。有家族史者應(yīng)在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，必要時可考慮產(chǎn)前診斷。

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