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什么是地中海貧血

血液內(nèi)科編輯醫(yī)心科普

271次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-11-14 08:23:46

關(guān)鍵詞： #貧血 #地中海貧血

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。根據(jù)臨床嚴(yán)重程度可分為輕型、中間型和重型，典型表現(xiàn)包括貧血、黃疸、肝脾腫大等。

1、遺傳機(jī)制

地中海貧血由HBA或HGB基因突變引起，呈常染色體隱性遺傳。父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。我國(guó)南方地區(qū)發(fā)病率較高，與瘧疾流行區(qū)域存在基因選擇相關(guān)性?；驒z測(cè)可明確α或β珠蛋白鏈合成障礙類型。

2、臨床表現(xiàn)

輕型患者可能無癥狀或輕度貧血，重型患兒出生后3-6個(gè)月出現(xiàn)進(jìn)行性蒼白、喂養(yǎng)困難。典型三聯(lián)征包括小細(xì)胞低色素性貧血、靶形紅細(xì)胞增多、鐵代謝指標(biāo)異常。長(zhǎng)期貧血可導(dǎo)致骨髓擴(kuò)張性改變，表現(xiàn)為顴骨隆起、鼻梁塌陷等特殊面容。

3、診斷方法

血常規(guī)顯示MCV小于80fL，血紅蛋白電泳可見異常血紅蛋白帶。基因檢測(cè)是確診金標(biāo)準(zhǔn)，可區(qū)分α地貧缺失型/非缺失型和β地貧CD41-42突變等。產(chǎn)前診斷需通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行基因分析。

4、治療原則

輕型通常無須治療，中間型需間斷輸血。重型β地貧需規(guī)律輸注去白細(xì)胞紅細(xì)胞，配合祛鐵治療如地拉羅司分散片。造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段，親緣全相合移植成功率較高。脾功能亢進(jìn)者可能需要脾切除術(shù)。

5、預(yù)防措施

高發(fā)地區(qū)推行婚前篩查和產(chǎn)前診斷，攜帶者夫婦可通過第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳?；颊邞?yīng)避免使用氧化性藥物，預(yù)防感染。日常補(bǔ)充葉酸片有助于造血，但需避免盲目補(bǔ)鐵。定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白和肝功能至關(guān)重要。

地中海貧血患者需建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃，每3個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，適量食用豬肝、瘦肉等富含造血原料的食物。避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血，注意口腔衛(wèi)生預(yù)防頜面部畸形。育齡期患者應(yīng)在血液科和遺傳咨詢門診共同指導(dǎo)下制定生育計(jì)劃。

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