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如何有效延長地中海貧血患者的壽命

血液內科編輯 健康萬事通
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關鍵詞： #貧血 #地中海貧血 #貧血患者

地中海貧血患者可通過規(guī)范輸血除鐵治療、造血干細胞移植、基因治療、并發(fā)癥管理和日常護理等方式延長壽命。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要因珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成不足。

1、規(guī)范輸血除鐵治療

定期輸注濃縮紅細胞可糾正貧血，但需配合鐵螯合劑如去鐵酮片、地拉羅司分散片防止鐵過載。長期鐵沉積可能引發(fā)心力衰竭或內分泌紊亂，需每3個月監(jiān)測血清鐵蛋白。輸血方案需根據(jù)患者血紅蛋白水平和生長發(fā)育需求個體化調整。

2、造血干細胞移植

異基因造血干細胞移植是目前唯一根治手段，適用于配型成功的重型β地貧患者。移植前需評估肝脾腫大程度和鐵沉積情況，術后需預防移植物抗宿主病。5歲以下接受移植者長期生存率可達較高水平。

3、基因治療

通過慢病毒載體將正常β珠蛋白基因導入自體造血干細胞，適用于無法找到合適供體的患者。臨床試驗顯示部分患者可脫離輸血依賴，但需長期監(jiān)測載體整合安全性。該技術尚處探索階段，需嚴格評估適應癥。

4、并發(fā)癥管理

脾功能亢進者需評估脾切除指征，骨質疏松患者應補充鈣劑和維生素D。定期進行心臟磁共振和內分泌檢查，及時干預心功能不全或糖尿病。合并肝炎病毒感染需同步抗病毒治療，避免肝功能惡化。

5、日常護理

保持均衡飲食，適量補充葉酸和維生素E，避免高鐵食物。適度有氧運動改善心肺功能，但需防止劇烈運動誘發(fā)溶血。冬季注意保暖預防感染，接種肺炎球菌和流感疫苗。育齡患者需進行遺傳咨詢，避免重型地貧患兒出生。

地中海貧血患者需建立終身隨訪體系，每3-6個月復查血常規(guī)和鐵代謝指標。保持良好作息習慣，避免接觸氧化性藥物。心理疏導有助于改善治療依從性，家屬應學習基本急救技能。通過多學科協(xié)作管理，多數(shù)患者可接近正常壽命預期。

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