患地中海貧血如何對癥治療
血液內(nèi)科編輯
健康解讀者
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地中海貧血可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細胞移植、脾切除術(shù)、基因治療等方式對癥治療。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成不足引起。
1、輸血治療
輸血治療是地中海貧血患者維持生命的主要手段，適用于中重度貧血患者。定期輸注紅細胞可改善組織缺氧，緩解貧血癥狀。輸血頻率根據(jù)血紅蛋白水平和臨床癥狀調(diào)整，長期輸血可能導致鐵過載，需配合祛鐵治療。
2、祛鐵治療
祛鐵治療用于清除因長期輸血導致的鐵沉積。常用祛鐵劑包括地拉羅司分散片、去鐵酮片、注射用甲磺酸去鐵胺等。鐵過載可損害心臟、肝臟和內(nèi)分泌器官功能，定期監(jiān)測血清鐵蛋白水平有助于調(diào)整祛鐵方案。
3、造血干細胞移植
造血干細胞移植是目前唯一可能治愈地中海貧血的方法，適用于配型成功的重型患者。移植前需進行預處理清除骨髓造血細胞，移植后可能出現(xiàn)移植物抗宿主病等并發(fā)癥。年齡小、移植前鐵負荷低的患者成功率較高。
4、脾切除術(shù)
脾切除術(shù)適用于脾功能亢進導致輸血需求增加的患者。脾臟腫大可加速紅細胞破壞，切除后能減少輸血頻率。但術(shù)后感染風險增加，需接種肺炎球菌疫苗并預防性使用抗生素，兒童患者應謹慎選擇該治療方案。
5、基因治療
基因治療是地中海貧血的新型治療方法，通過病毒載體將正常珠蛋白基因?qū)朐煅杉毎?。目前處于臨床試驗階段，已有部分患者實現(xiàn)長期脫離輸血。基因編輯技術(shù)如CRISPR-Cas9為治療提供了新方向，但長期安全性和有效性仍需觀察。
地中海貧血患者日常需保持均衡飲食，適量補充葉酸和維生素E，避免含鐵豐富的食物。適度運動有助于改善心肺功能，但應避免劇烈運動。定期監(jiān)測血常規(guī)、鐵代謝和器官功能，及時調(diào)整治療方案。注意預防感染，避免使用氧化性藥物。遺傳咨詢有助于評估后代患病風險，產(chǎn)前診斷可早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。
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