地中海貧血發(fā)作的原因是什么
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地中海貧血發(fā)作的原因主要有遺傳因素、基因突變、鐵代謝異常、感染誘發(fā)以及藥物影響等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，患者需定期監(jiān)測并遵醫(yī)囑治療。
1、遺傳因素
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，若父母雙方均為攜帶者，子女有較高概率發(fā)病。該病與血紅蛋白α鏈或β鏈合成障礙有關(guān)，表現(xiàn)為血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常。建議有家族史者進行基因檢測，孕期可通過羊水穿刺篩查胎兒患病風險。
2、基因突變
HBB或HBA基因突變會導致珠蛋白肽鏈合成減少，未結(jié)合的肽鏈沉積在紅細胞膜上引發(fā)溶血。突變類型包括缺失型和非缺失型，不同突變類型對應不同臨床分型。確診需結(jié)合血紅蛋白電泳和基因檢測，輕癥患者可能無須特殊治療。
3、鐵代謝異常
長期輸血治療會導致鐵過載，沉積在心臟、肝臟等器官引發(fā)繼發(fā)性損害。鐵螯合劑如地拉羅司分散片、去鐵胺注射液可促進鐵排泄，同時需監(jiān)測血清鐵蛋白水平。日常應避免高鐵飲食，限制動物肝臟、紅肉等攝入。
4、感染誘發(fā)
細菌或病毒感染可能誘發(fā)溶血危象，表現(xiàn)為發(fā)熱、黃疸加重。常見誘因包括肺炎鏈球菌、EB病毒等感染。發(fā)作時可使用頭孢克肟顆?？刂聘腥荆匕Y需輸注洗滌紅細胞。建議接種肺炎疫苗和流感疫苗進行預防。
5、藥物影響
氧化性藥物如磺胺類、抗瘧藥可能誘發(fā)急性溶血，需避免使用。發(fā)作時可靜脈注射維生素C注射液緩解氧化應激，必要時聯(lián)合糖皮質(zhì)激素如醋酸潑尼松片。用藥前應詳細告知醫(yī)生病史，禁用明確禁忌藥物。
地中海貧血患者應保持均衡飲食，適量補充葉酸和維生素E，避免劇烈運動。每3-6個月復查血常規(guī)和鐵代謝指標，重度貧血患者需規(guī)律輸血。育齡期患者應接受遺傳咨詢，孕期加強胎兒監(jiān)測。出現(xiàn)乏力、心悸等癥狀加重時需及時就醫(yī)。
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