地中海貧血該如何防護(hù)
血液內(nèi)科編輯
健康科普君
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地中海貧血可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、飲食調(diào)理、避免感染、定期監(jiān)測(cè)等方式防護(hù)。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。

有家族史或高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在婚前或孕前進(jìn)行遺傳咨詢。通過基因檢測(cè)明確攜帶者狀態(tài),評(píng)估后代患病概率。若夫妻雙方均為攜帶者,可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎,降低胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
孕婦在孕11-14周可通過絨毛取樣,或孕16-20周通過羊水穿刺進(jìn)行基因診斷。確診胎兒為重型地中海貧血時(shí),需根據(jù)醫(yī)學(xué)建議考慮終止妊娠。產(chǎn)前篩查能有效預(yù)防重型患兒的出生。
輕型患者需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入,適量補(bǔ)充葉酸片預(yù)防貧血加重。避免過量攝入含鐵食物或鐵劑,因反復(fù)輸血可能導(dǎo)致鐵過載??啥嗍秤酶缓S生素C的西藍(lán)花、獼猴桃促進(jìn)鐵代謝。

患者需注意預(yù)防呼吸道感染,接種肺炎疫苗和流感疫苗。感染可能誘發(fā)溶血危象,導(dǎo)致血紅蛋白急劇下降。出現(xiàn)發(fā)熱癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī),避免自行服用磺胺類等可能誘發(fā)溶血的藥物。
輕型患者每6-12個(gè)月需檢查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)。中重型患者每3個(gè)月監(jiān)測(cè)血紅蛋白和血清鐵蛋白,必要時(shí)進(jìn)行去鐵胺治療。脾功能亢進(jìn)者需定期超聲檢查,評(píng)估是否需行脾切除術(shù)。

地中海貧血患者應(yīng)建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和重體力勞動(dòng)。飲食上注意均衡營(yíng)養(yǎng),限制酒精攝入。保持規(guī)律作息,冬季注意保暖防寒。出現(xiàn)頭暈、心悸等貧血加重癥狀時(shí),須立即就醫(yī)評(píng)估是否需要輸血治療。通過規(guī)范管理和科學(xué)防護(hù),多數(shù)患者可獲得接近正常的生活質(zhì)量。