地中海貧血的發(fā)病病因是什么
血液內(nèi)科編輯
醫(yī)普觀察員
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地中海貧血的發(fā)病病因主要有遺傳因素、基因突變、血紅蛋白合成異常、鐵代謝紊亂、無效造血等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，通常由血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成障礙引起。
1、遺傳因素
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若為攜帶者，子女有較高概率患病。該病高發(fā)于地中海沿岸、東南亞等地區(qū)，與人群基因庫中特定突變基因的積累有關(guān)。患者可能表現(xiàn)為面色蒼白、發(fā)育遲緩等癥狀，需通過基因檢測確診。治療上以輸血聯(lián)合祛鐵治療為主，如使用地拉羅司分散片等藥物。
2、基因突變
HBB基因突變導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成減少或缺失，是β型地中海貧血的主要病因。突變類型包括點突變、缺失突變等，可能引發(fā)黃疸、脾腫大等癥狀。重型患者需定期輸注濃縮紅細胞，并配合使用甲磺酸去鐵胺注射液等鐵螯合劑。
3、血紅蛋白合成異常
α或β珠蛋白鏈比例失衡導(dǎo)致異常血紅蛋白形成，紅細胞壽命縮短?；颊呖赡艹霈F(xiàn)骨骼畸形、慢性溶血等癥狀，實驗室檢查可見靶形紅細胞。輕癥患者可補充葉酸片，中重度患者需進行造血干細胞移植評估。
4、鐵代謝紊亂
反復(fù)輸血及腸道鐵吸收增加導(dǎo)致鐵過載，損傷心臟、肝臟等器官?；颊呖赡艹霈F(xiàn)心律失常、肝功能異常等癥狀，需監(jiān)測血清鐵蛋白水平。除使用注射用甲磺酸去鐵胺外，可聯(lián)合維生素C片促進鐵排泄。
5、無效造血
骨髓代償性增生但成熟障礙，導(dǎo)致髓腔擴張和髓外造血?；颊呖赡艹霈F(xiàn)病理性骨折、下肢潰瘍等癥狀，需進行骨髓活檢確診。治療上可采用羥基脲片調(diào)節(jié)造血功能，必要時行脾切除術(shù)。
地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物如魚肉、西藍花等，避免高鐵食物。建議定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標，避免劇烈運動。育齡夫婦應(yīng)進行基因篩查，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。所有治療均需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進行。
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