用什么方法預(yù)防地中海貧血好呢
血液內(nèi)科編輯
醫(yī)心科普
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預(yù)防地中海貧血可通過(guò)婚前篩查、產(chǎn)前診斷、基因檢測(cè)、避免近親結(jié)婚、科學(xué)補(bǔ)鐵等方式進(jìn)行干預(yù)。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。

婚前進(jìn)行血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查可初步篩查地中海貧血攜帶者。若雙方均為同型地貧基因攜帶者,后代有較高概率患病。建議篩查異常者進(jìn)一步做基因檢測(cè)明確類型,必要時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家。
高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需在孕10-12周進(jìn)行絨毛取樣或孕16-20周進(jìn)行羊水穿刺,通過(guò)基因檢測(cè)判斷胎兒是否患病。重型α地貧胎兒可能出現(xiàn)胎兒水腫綜合征,需及時(shí)醫(yī)學(xué)干預(yù)。產(chǎn)前診斷能有效阻斷重型地貧患兒出生。
通過(guò)PCR、基因芯片等技術(shù)檢測(cè)HBA和HGB基因突變,能準(zhǔn)確判斷地貧基因攜帶狀態(tài)。有家族史者、配偶為攜帶者或血常規(guī)異常人群應(yīng)進(jìn)行檢測(cè)。明確基因型有助于制定科學(xué)的生育計(jì)劃。

近親婚配會(huì)使隱性遺傳病發(fā)病率顯著增高。表兄妹結(jié)婚后代患地貧概率比普通人群高8-10倍。通過(guò)擴(kuò)大通婚范圍可降低致病基因純合概率,是預(yù)防遺傳病的有效手段。
輕型地貧患者常被誤診為缺鐵性貧血而盲目補(bǔ)鐵,過(guò)量鐵沉積會(huì)導(dǎo)致器官損傷。補(bǔ)鐵前需通過(guò)血清鐵蛋白檢測(cè)確認(rèn)是否缺鐵,缺鐵者應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用右旋糖酐鐵口服液等制劑,避免自行服用鐵劑。

地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食,適量增加富含葉酸的食物如動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜。避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血,定期監(jiān)測(cè)鐵蛋白和肝功能。重型患者需規(guī)范輸血和去鐵治療,造血干細(xì)胞移植是根治手段。所有干預(yù)措施均需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,不可輕信偏方或自行用藥。