地中海貧血診斷方法介紹
血液內(nèi)科編輯
健康解讀者
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地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、骨髓穿刺、鐵代謝檢查等方法診斷。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。
1、血常規(guī)檢查
血常規(guī)是初步篩查手段，典型表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞平均體積低于正常值，血紅蛋白濃度下降。但需注意與缺鐵性貧血鑒別，地中海貧血患者的血清鐵蛋白水平通常正常或偏高。
2、血紅蛋白電泳
血紅蛋白電泳能區(qū)分異常血紅蛋白類型，α地中海貧血可見HbBart's或HbH帶，β地中海貧血則顯示HbA2升高和HbF異常。該方法可明確地中海貧血分型，對指導(dǎo)遺傳咨詢有重要意義。
3、基因檢測
基因檢測是確診金標(biāo)準(zhǔn)，通過PCR、DNA測序等技術(shù)檢測α或β珠蛋白基因缺失或突變。不僅能確診患者，還可篩查攜帶者，特別適用于婚前檢查和產(chǎn)前診斷，有助于阻斷致病基因傳遞。
4、骨髓穿刺
骨髓穿刺可見紅系增生明顯活躍，幼紅細(xì)胞比例增高，鐵染色顯示骨髓鐵儲備正?；蛟黾印Ｔ摍z查主要用于排除其他血液疾病，在中重度地中海貧血患者中可觀察到髓外造血現(xiàn)象。
5、鐵代謝檢查
包括血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度、鐵蛋白等指標(biāo)檢測。地中海貧血患者因無效造血導(dǎo)致腸道鐵吸收增加，長期可能繼發(fā)鐵過載。定期監(jiān)測對指導(dǎo)去鐵治療有重要價值，尤其對輸血依賴型患者。
確診地中海貧血后應(yīng)避免盲目補(bǔ)鐵，定期監(jiān)測血清鐵蛋白。輕型患者可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，中重型需規(guī)范輸血和去鐵治療。建議患者及家屬接受遺傳咨詢，孕期女性需進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。日常注意預(yù)防感染，避免劇烈運動，保證均衡營養(yǎng)攝入，每年至少進(jìn)行一次全面血液檢查。
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