地中海貧血遺傳嗎
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醫(yī)普小能手
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地中海貧血會遺傳。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致，父母雙方若攜帶致病基因，子女可能患病或成為攜帶者。
1、遺傳模式
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病。若父母雙方均為致病基因攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為無癥狀攜帶者，25%概率完全正常。若僅一方攜帶基因，子女通常表現(xiàn)為攜帶者而不發(fā)病。
2、基因檢測
通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳可初步篩查，基因檢測能明確α或β珠蛋白基因的具體突變類型?；榍盎蛟星盎蚝Y查有助于評估后代患病風(fēng)險，尤其在高發(fā)地區(qū)如兩廣、海南等地。
3、臨床表現(xiàn)
輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕度貧血，重型患者會出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、骨骼畸形等。β地中海貧血重型需定期輸血和去鐵治療，α地中海貧血重型胎兒可能發(fā)生宮內(nèi)死亡。
4、預(yù)防措施
高危人群可通過產(chǎn)前診斷如絨毛取樣、羊水穿刺檢測胎兒基因型。第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選健康胚胎。新生兒篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療。
5、治療管理
規(guī)范治療包括輸血支持、祛鐵劑如地拉羅司分散片、造血干細胞移植等。長期貧血患者需監(jiān)測鐵過載，補充葉酸，避免感染誘發(fā)溶血。
地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免劇烈運動加重貧血。育齡夫婦建議接受遺傳咨詢，孕期嚴格進行產(chǎn)前診斷。定期隨訪血常規(guī)和鐵代謝指標，遵醫(yī)囑調(diào)整治療方案。
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