地中海貧血發(fā)作的原因
血液內(nèi)科編輯
醫(yī)普小能手
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地中海貧血發(fā)作的原因主要有遺傳因素、鐵代謝異常、感染誘發(fā)、妊娠期負荷增加、藥物刺激等。該病是因珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足的遺傳性溶血性貧血，需通過基因檢測確診。
1、遺傳因素
父母雙方攜帶突變基因時，子女有25%概率患病。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失引起，β地中海貧血則與HBB基因突變有關(guān)。典型表現(xiàn)為面色蒼白、發(fā)育遲緩，需定期輸血并使用去鐵胺注射液控制鐵過載。基因篩查是預(yù)防遺傳的關(guān)鍵措施。
2、鐵代謝異常
長期輸血會導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟等器官，加重貧血癥狀。血清鐵蛋白超過1000μg/L時可能出現(xiàn)心律失常、肝功能異常。需使用地拉羅司分散片等鐵螯合劑，配合維生素C片促進鐵排泄。建議每3個月監(jiān)測一次鐵代謝指標。
3、感染誘發(fā)
EB病毒或細小病毒感染可能誘發(fā)溶血危象，表現(xiàn)為發(fā)熱、黃疸、血紅蛋白驟降。此時需立即輸注洗滌紅細胞，并使用注射用丙種球蛋白提升免疫力。合并感染時禁用磺胺甲噁唑片等氧化性藥物，以免加重溶血。
4、妊娠期負荷增加
孕婦血容量擴張會稀釋血紅蛋白，重度患者孕中期血紅蛋白可能低于60g/L。需提前制定輸血計劃，補充葉酸片預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷。妊娠32周后建議使用低分子肝素鈣注射液預(yù)防血栓形成。
5、藥物刺激
氧化性藥物如伯氨喹片可誘發(fā)急性溶血，表現(xiàn)為濃茶色尿、腰背疼痛。輕度發(fā)作時需停用可疑藥物并堿化尿液，重度溶血需輸注紅細胞懸液。用藥前應(yīng)詳細詢問家族史，避免使用高風(fēng)險藥物。
地中海貧血患者需終身避免劇烈運動和高原環(huán)境，日常飲食應(yīng)控制富含鐵的食物如豬肝、菠菜攝入量。建議每6個月進行心臟超聲和肝功能檢查，兒童患者需監(jiān)測生長發(fā)育曲線。出現(xiàn)發(fā)熱或乏力加重時需及時就醫(yī)，攜帶既往輸血記錄和基因檢測報告便于醫(yī)生評估。
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