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地中海貧血的原因是什么？

血液內(nèi)科編輯 醫(yī)普小能手
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關(guān)鍵詞： #貧血 #地中海貧血 #貧血的原因

提到貧血，大家應(yīng)該都不陌生，大家比較了解的有缺鐵性貧血、失血性貧血等，但是今天我要給大家介紹一下地中海貧血。地中海貧血也稱為珠蛋白生成障礙性貧血，這種貧血的發(fā)病是由基因決定的，以下是地中海貧血的病因。

珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因組成“β基因族”，ζ和α珠蛋白組成“α基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因(α/αα)合成足夠的α珠蛋白鏈；自父母雙方各繼承1個(gè)β珠蛋白基因合成足夠的β珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為α型、β型、△型和△型四種，其中以β和α地中海貧血比較常見。

1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)

β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。

2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)

大部分α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧血)是由α珠蛋白基因缺失引起的，少部分是由基因點(diǎn)突變引起的。白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞?/p>

由上可知，地中海貧血是由遺傳或基因突變引起的，是由控制珠蛋白合成的基因缺陷引起的。通過以上介紹，希望大家對(duì)地中海貧血有一個(gè)清晰的認(rèn)識(shí)，患有地中海貧血的朋友要定期去醫(yī)院檢查，在醫(yī)生的建議下進(jìn)行相應(yīng)的治療。

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