特納綜合征是什么
小兒內科編輯
醫(yī)學科普人
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特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病，主要由女性X染色體部分或完全缺失引起，典型表現為身材矮小、性腺發(fā)育不全及多種軀體特征異常。
1、染色體異常
特納綜合征的核心病因是X染色體單體或結構異常。約50%患者為45,X核型，其余存在X染色體部分缺失、等臂染色體或嵌合體。這種異常導致卵巢早期衰竭，影響生長激素受體功能及多器官發(fā)育。產前可通過絨毛取樣或羊水穿刺確診，出生后需進行染色體核型分析明確診斷。
2、生長障礙
患者出生時身長體重通常偏低，兒童期生長速度緩慢，未經治療的成年身高多在140-147厘米。這與SHOX基因缺失導致的骨骼發(fā)育異常、生長激素分泌不足有關。重組人生長激素注射是標準治療方案，宜在4-6歲啟動治療以改善終身高。
3、性腺發(fā)育不全
絕大多數患者卵巢呈條索狀纖維化，雌激素分泌不足導致第二性征不發(fā)育、原發(fā)性閉經。青春期需采用雌激素替代治療，如戊酸雌二醇片逐步誘導乳房發(fā)育，后期聯(lián)合孕激素建立人工周期，維持骨質健康及心血管保護作用。
4、心血管異常
約30-50%患者合并心血管畸形，以主動脈縮窄和二葉式主動脈瓣最常見，可能進展為主動脈夾層等危重并發(fā)癥。建議定期進行心臟超聲檢查，必要時行手術矯正。高血壓管理也至關重要，可選用血管緊張素轉換酶抑制劑類藥物控制。
5、多系統(tǒng)表現
患者可能伴有頸蹼、盾狀胸等軀體特征，以及自身免疫性甲狀腺炎、聽力損失、腎臟畸形等問題。需多學科協(xié)作監(jiān)測，如每年檢查甲狀腺功能、聽力篩查及泌尿系統(tǒng)超聲。心理支持同樣重要，幫助應對學習障礙或社交適應困難。
特納綜合征患者需終身隨訪管理，建議每6個月監(jiān)測生長曲線和性發(fā)育情況，每年評估心血管、甲狀腺及骨密度狀態(tài)。日常應保證鈣質和維生素D攝入，適量進行負重運動促進骨骼健康。早期診斷和系統(tǒng)干預可使患者獲得接近正常的生活質量和預期壽命，家長應積極配合?？漆t(yī)生制定個體化治療計劃。
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