什么是成骨不全

發(fā)布時(shí)間：2018-03-2255527次播放

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成骨不全癥又稱脆骨病，是一種先天的遺傳性疾病，發(fā)病率是四萬(wàn)分之一，主要表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱，也稱瓷娃娃。臨床上主要分為兩種癥型，第一、先天性，病情非常嚴(yán)重，出生或胎兒時(shí)發(fā)??；第二、遲發(fā)性，輕癥患者易反復(fù)骨折，軀干易畸形，重癥患者生存期短。

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什么是成骨不全

成骨不全是一種遺傳性骨代謝異常疾病，主要表現(xiàn)為骨骼脆性增加、反復(fù)骨折及骨骼畸形，常伴有藍(lán)鞏膜、聽(tīng)力障礙等癥狀。該病主要由膠原蛋白合成缺陷導(dǎo)致，根據(jù)臨床特征可分為Ⅰ-Ⅷ型，其中Ⅰ型最常見(jiàn)且癥狀較輕，Ⅱ型最嚴(yán)重。患者需通過(guò)基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查確診，治療以預(yù)防骨折、改善骨質(zhì)量為核心。

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成骨不全可通過(guò)生活干預(yù)、物理治療、藥物治療、手術(shù)治療等方式治療。成骨不全通常由遺傳因素、膠原蛋白合成異常等原因引起，主要表現(xiàn)為骨骼脆弱、反復(fù)骨折等癥狀。

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成骨不全是什么病

成骨不全癥又稱脆骨病，是一種先天的遺傳性疾病，發(fā)病率是四萬(wàn)分之一，主要表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱，也稱瓷娃娃。臨床上主要分為兩種癥型，第一、先天性，病情非常嚴(yán)重，出生或胎兒時(shí)發(fā)?。坏诙?、遲發(fā)性，輕癥患者易反復(fù)骨折，軀干易畸形，重癥患者生存期短。

2018-03-24 53172次播放