健康知道
唐篩不容易通過的人群主要有高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒者、超聲檢查異常者、家族遺傳病史者。
1、高齡孕婦35歲以上孕婦因卵子質(zhì)量下降，胎兒染色體異常概率升高，唐篩假陽性率可達15%。需結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進一步診斷。
2、異常生育史曾生育唐氏兒或其他染色體疾病患兒的孕婦，再次妊娠時唐篩高風險概率提升3-5倍。建議直接進行產(chǎn)前診斷。
3、超聲異常NT增厚、鼻骨缺失等超聲軟指標異常時，即使血清學篩查低風險，仍需進行遺傳學檢測排除染色體異常。
4、家族遺傳史直系親屬有染色體平衡易位等遺傳病攜帶者，可能干擾血清學指標計算，導(dǎo)致唐篩結(jié)果假陽性。
建議高風險人群在孕16-20周進行羊水穿刺確診，日常注意補充葉酸并定期產(chǎn)檢，避免接觸致畸物質(zhì)。
胎兒左側(cè)側(cè)腦室增寬可能由生理性變異、腦脊液循環(huán)暫時性障礙、染色體異常、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)發(fā)育異常等原因引起，需通過超聲隨訪、MRI檢查及遺傳學檢測明確診斷。
1、生理性變異：約1/3的輕度增寬（10-12毫米）為正常發(fā)育過程中的個體差異，多數(shù)在妊娠晚期自行吸收，無須特殊干預(yù)，建議孕婦定期復(fù)查超聲監(jiān)測變化。
2、腦脊液循環(huán)障礙：腦脊液分泌吸收失衡可能導(dǎo)致暫時性增寬，通常伴隨腦室形態(tài)正常。若進行性加重需排除梗阻因素，必要時產(chǎn)后通過腦室腹腔分流術(shù)治療。
3、染色體異常：21三體等非整倍體異?？赡芎喜?cè)腦室增寬，需通過羊水穿刺進行核型分析。此類胎兒可能同時存在心臟畸形、鼻骨缺失等超聲軟指標異常。
4、顱內(nèi)發(fā)育異常：中腦導(dǎo)水管狹窄、胼胝體發(fā)育不全等結(jié)構(gòu)性病變可導(dǎo)致病理性增寬，MRI檢查能明確診斷。嚴重者需評估產(chǎn)后神經(jīng)外科手術(shù)干預(yù)可能性。
孕婦應(yīng)保持均衡營養(yǎng)攝入，避免吸煙飲酒等不良暴露，按醫(yī)囑完成產(chǎn)前診斷流程，產(chǎn)后需兒科與神經(jīng)科聯(lián)合隨訪評估神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。
