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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是遺傳病嗎

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視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是遺傳病嗎

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王衛(wèi)
王衛(wèi) 中日友好醫(yī)院 副主任醫(yī)師

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬于遺傳性疾病,主要由RB1基因突變引起,遺傳概率較高,但也可由非遺傳性基因突變導(dǎo)致。

1、遺傳因素

約40%病例為常染色體顯性遺傳,父母攜帶RB1基因突變時(shí),子女患病概率顯著增加。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測。

2、體細(xì)胞突變

60%病例為散發(fā)性,由視網(wǎng)膜細(xì)胞后天獲得性基因突變引起,這類患者通常不具遺傳性,但需警惕嵌合體突變可能。

3、基因檢測

通過RB1基因測序可明確遺傳類型,遺傳咨詢有助于評估家族成員風(fēng)險(xiǎn),檢測陽性者需定期進(jìn)行眼底篩查。

4、遺傳咨詢

確診患者應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢,評估后代患病風(fēng)險(xiǎn),必要時(shí)可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等干預(yù)措施。

建議視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者及家族成員定期進(jìn)行眼科檢查,避免紫外線暴露,保持均衡飲食以增強(qiáng)機(jī)體免疫力。

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外斜視手術(shù)后存在一定復(fù)發(fā)概率,復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與術(shù)前斜視類型、手術(shù)方案設(shè)計(jì)、術(shù)后康復(fù)訓(xùn)練等因素有關(guān)。

1、術(shù)前因素

先天性外斜視或大角度斜視患者復(fù)發(fā)率較高,可能與眼球運(yùn)動(dòng)神經(jīng)控制異常有關(guān),需結(jié)合術(shù)前詳細(xì)評估制定個(gè)性化手術(shù)方案。

2、手術(shù)技術(shù)

肌肉后退量不足或附著點(diǎn)偏移可能導(dǎo)致矯正效果不持久,顯微手術(shù)技術(shù)可提高肌肉定位精確度,降低二次手術(shù)需求。

3、術(shù)后管理

術(shù)后早期需嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行雙眼視功能訓(xùn)練,未堅(jiān)持進(jìn)行融合功能鍛煉者易出現(xiàn)代償性眼位回退,建議術(shù)后定期復(fù)查視功能。

4、發(fā)育影響

兒童患者隨眼眶發(fā)育可能出現(xiàn)新的肌肉力量失衡,青春期生長突增階段需加強(qiáng)監(jiān)測,必要時(shí)配合棱鏡矯正過渡。

術(shù)后應(yīng)避免長時(shí)間近距離用眼,保持規(guī)律作息,發(fā)現(xiàn)視物重影或眼位異常及時(shí)返院檢查,部分患者需配合視功能訓(xùn)練維持手術(shù)效果。

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