苯丙酮尿癥怎么治療效果好？

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療效

問題描述：

我小孩出生20多天，被告知患有苯丙酮尿癥，這些天小孩子每天腹瀉，臉上有小紅疙瘩，頭皮上也有許多，并且?guī)в邪咨哪摪『⒆右恢笨摁[不停。我夫妻雙方家庭均沒有苯丙酮尿癥的病史。

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胡書琴安徽省立醫(yī)院副主任醫(yī)師

苯丙酮尿癥的治療概要：苯丙酮尿癥飲食對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉。應(yīng)補充BH4、5-羥色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治療仍在探索中。在孕前就應(yīng)給低苯丙氨酸飲食。苯丙酮尿癥的詳細治療：預(yù)防：1.避免近親結(jié)婚。雜合子之間不應(yīng)婚配。2.對有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。3.開展新生兒篩查以早期發(fā)現(xiàn)PKU患兒，早期治療，防止發(fā)生智力低下。盡早實行低苯丙氨酸飲食療法，同時保證必需的蛋白量。苯丙酮尿癥日常保?。憾ㄆ跈z查測中苯丙氨酸濃度，使其維持在0.18-0.61MMOL/L（3一L0MG）水平，并據(jù)此做飲食調(diào)整，但應(yīng)注意對生長迅速嬰兒過嚴限制苯丙氨酸（體內(nèi)不能合成）即可出現(xiàn)軟弱無力、食欲不振、貧血、低蛋白血癥，甚至影響智力及體格發(fā)育，飲食控制應(yīng)控制到8-L0歲或更久。苯丙酮尿癥食療保健：低苯丙氨酸飲食飲食治療的原則是使苯丙氨酸的攝入量既能保證生長和代謝的最低需要，又要避免血中含量過高。飲食治療對象包括：典型PKU和血苯丙氨酸濃度持續(xù)超過360ΜMOL/L（6MG/DL）者。對于血苯丙氨酸濃度在120～360ΜMOL/L（2～6MG/DL）者，目前不主張飲食限制。嬰兒應(yīng)主要給予低苯丙氨酸奶粉，待血苯丙氨酸濃度降至理想范圍時可逐漸添加天然食品，因母乳中苯丙氨酸含量僅為牛奶的1/3，故為首選；幼兒以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白飲食為主。每日苯丙氨酸按30～50MG/KG供給，維持血苯丙氨酸濃度在120～360ΜMOL/L。（2～6MG/DL）為宜。開始治療的理想時間是出生后1周內(nèi)。血苯丙氨酸濃度大于600ΜMOL/L（L0MG/DL）時，即應(yīng)開始飲食治療。若血苯丙氨酸濃度在420～600ΜMOL/L（7～L0MG/DL）連續(xù)幾天時，也應(yīng)開始飲食治療。低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到青春期，但終生治療對患者更為有益。女性患者在懷孕前應(yīng)重新開始飲食控制，血苯丙氨酸濃度應(yīng)控制在300ΜMOL/L。以下直至分娩，以免母體高苯丙氨酸血癥影響胎兒。由于飲食中完全缺乏苯丙氨酸亦會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此每日應(yīng)適量供給，以維持其血濃度。在飲食治療的同時必須監(jiān)測血苯丙氨酸的濃度。1歲以內(nèi)每周1次；1～12歲每月2次；12歲后每月1次；孕期每周2次。對于苯丙氨酸的濃度尚無國際統(tǒng)一的標準。

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