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血友病是遺傳病嗎

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血友病是遺傳病嗎

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楊小凡
楊小凡 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 副主任醫(yī)師

血友病是一種遺傳性疾病,主要由X染色體連鎖隱性遺傳引起,患者多為男性,女性多為攜帶者。血友病主要有血友病A、血友病B、獲得性血友病等類型。

1、遺傳機制:

血友病A和B分別由凝血因子VIII和IX基因突變導(dǎo)致,突變基因位于X染色體上,男性因只有一條X染色體而發(fā)病,女性需兩條X染色體均突變才會發(fā)病。

2、遺傳方式:

患病男性會將突變基因傳給所有女兒使其成為攜帶者,兒子則不會繼承;攜帶者女性有50%概率將突變基因傳給子女。

3、臨床表現(xiàn):

患者表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止,關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟等部位反復(fù)出血可導(dǎo)致殘疾,嚴(yán)重者可發(fā)生顱內(nèi)出血危及生命。

4、治療措施:

主要采用凝血因子替代治療,包括重組凝血因子VIII、凝血因子IX制劑,也可使用去氨加壓素、抗纖溶藥物等輔助治療。

血友病患者應(yīng)避免劇烈運動和外傷,定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評估和康復(fù)訓(xùn)練,女性攜帶者需在孕前進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

其它精選問題

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孕婦被嚇到多數(shù)情況下不會對胎兒造成直接影響。胎兒受到的影響主要與驚嚇程度、孕婦自身健康狀況、孕周階段、應(yīng)激反應(yīng)持續(xù)時間等因素有關(guān)。

1、輕度驚嚇

短暫的情緒波動通常不會影響胎兒發(fā)育,孕婦可通過深呼吸、聽音樂等方式平復(fù)情緒。

2、持續(xù)應(yīng)激

長期處于焦慮狀態(tài)可能增加早產(chǎn)概率,建議通過心理咨詢、正念訓(xùn)練等方式緩解壓力。

3、孕周差異

孕早期強烈驚嚇可能干擾胚胎著床,孕中晚期主要影響胎兒胎動規(guī)律,需加強胎心監(jiān)護(hù)。

4、病理情況

若孕婦存在妊娠高血壓等基礎(chǔ)疾病,強烈應(yīng)激可能誘發(fā)宮縮,需立即監(jiān)測血壓及胎心變化。

建議孕婦保持規(guī)律作息,避免接觸恐怖刺激場景,出現(xiàn)持續(xù)心悸或腹痛需及時產(chǎn)科就診。

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